Бауди на ауди• 27 сентября 2020
Подозревают синдром Морфана, кто стыкался?
Сыну 14, высокий, худой, впалая грудная клетка. Посоветуйте генетика , желательно во Львове или в Киеве, у нас в райцентре проблема с такими специалистами, спс
показать весь текст
63
0
Вот примерно так, только каждый сустав, + худенькие ,тонкие пальцы, хотя сама дочка не худенькая.
Насколько я знаю первичны именно пальцы и их излишняя длина. Миопия, гибкость суставов, сердце - это все неспецифичные признаки, такое есть очень много у кого без всякого Морфана. А вот эти тесты на обхват запястья с фото и торчащий большой палец встречаются редко и уже о чем-то говорят.
Хорда додаткова є в більшої половини людей. Деякі про неї ніколи і не знають.
Ми в доньки випадково років у 5 знайшли
Ми в доньки випадково років у 5 знайшли
почему напугала, у мальчика с запасом длина пальцев? в любом случае Вам любой генетик подойдет - этот синдром хорошо изучен и даже районные генетики в курсе как диагностировать или исключить. По идее эндокринолог, который направляет, должен Вас направить к конкретному генетику по Вашему месту жительства. Это если будут спорные мнения, тогда может стоит искать кого-то более авторитетного. Но вполне возможно Вам и одного мнения будет достаточно - исключат и все. Детей с астеническим типом сейчас полным полно в конце концов)
Да, длина пальцев с запасом, в нашем райцентре педиатр даже пробу Руфье детям не делает, у нас нет даже детского гематолога и невропатолога. Эндокринолог в Киеве посоветовал нас обратиться к генетику во львовском институте, очень надеюсь, что напрасно подозрение
Я тут искала генетика, мне посоветовали Кузуб, Киев. Я довольна консультацией, она на нас потратила 45 минут, все рассказала.
Если вас сердце волнует, сделайте УЗИ, ЭКГ и идите к кардиолога.
К генетику берете все, что есть по проблемам.
В нашем случае никаких сомнений в диагнозе не было, даже без анализов.
И, автор. Возможно огромаднецшее количество осложнений в этом случае, сердце лишь одно направление, оно совершенно не обязательно должно вас беспокоить.
Генетик выпишет комплекс витаминов и добавок, год назад я считала, это 12000 за год.
Просто побереги те ребенка, возможно, оформите группу по физре. И не акцентируйте на проблемах. Это ж умом тронуться можно..
Если вас сердце волнует, сделайте УЗИ, ЭКГ и идите к кардиолога.
К генетику берете все, что есть по проблемам.
В нашем случае никаких сомнений в диагнозе не было, даже без анализов.
И, автор. Возможно огромаднецшее количество осложнений в этом случае, сердце лишь одно направление, оно совершенно не обязательно должно вас беспокоить.
Генетик выпишет комплекс витаминов и добавок, год назад я считала, это 12000 за год.
Просто побереги те ребенка, возможно, оформите группу по физре. И не акцентируйте на проблемах. Это ж умом тронуться можно..
Спасибо Вам огромное,очень волнуюсь, подскажите где она принимает, нужна запись? Можно ли проконсультироваться какие анализы сдать наперёд? Нам в Киев 800 км ехать
я так поняла, что вам поставили этот диагноз даже без анализов, как психологически вы справляетесь?
Постараюсь вкратце, писать много.
Ваш синдром называется ,,дисплазия соединительной ткани,, , кроме прочего. Написано про нее и тут много уже .
Тут нашла телефон, позвонила ей, приняла у себя в поликлинике по записи на время. Год назад. Сейчас не знаю, как ситуация, но она точно ещё в частной принимает
Анализы она сказала, от 2000 грн и до... ого каких цен, нет смысла,все и так понятно.
Ваш синдром врачами во внимание приниматься не будет.
Каждый лечит свое, если проблемы зрения, то зрение, покиваюттна ваши слова ,, вот оно как,, . Или скажут ,,сейчас дисплазия такой полидиааагноз. Под нее каждый второй подходит..,,
Кардиолог смотрит сердце, его больше ничего не волнует.
УЗИ сердца раз в полгода повторять, у нас проллапс три из четырех клапанов, но пока в пределах нормы. Наблюдать, и все.
В моем случае в 9 лет у малой были проблемы с коленями, решить тут не могли, поехали в Киев к главному кардиоревматологу, и там прозвучало первый раз ,,дисплазия,,.
Это, и клиническая картина позволили генетику написать диагноз сразу
.
Ваш синдром называется ,,дисплазия соединительной ткани,, , кроме прочего. Написано про нее и тут много уже .
Тут нашла телефон, позвонила ей, приняла у себя в поликлинике по записи на время. Год назад. Сейчас не знаю, как ситуация, но она точно ещё в частной принимает
Анализы она сказала, от 2000 грн и до... ого каких цен, нет смысла,все и так понятно.
Ваш синдром врачами во внимание приниматься не будет.
Каждый лечит свое, если проблемы зрения, то зрение, покиваюттна ваши слова ,, вот оно как,, . Или скажут ,,сейчас дисплазия такой полидиааагноз. Под нее каждый второй подходит..,,
Кардиолог смотрит сердце, его больше ничего не волнует.
УЗИ сердца раз в полгода повторять, у нас проллапс три из четырех клапанов, но пока в пределах нормы. Наблюдать, и все.
В моем случае в 9 лет у малой были проблемы с коленями, решить тут не могли, поехали в Киев к главному кардиоревматологу, и там прозвучало первый раз ,,дисплазия,,.
Это, и клиническая картина позволили генетику написать диагноз сразу
.
Спасибо Вам огромное за потраченное время! Будем ехать, анализы знаю что дорогие, но думаю лучше сразу к компетентному врачу попасть, УЗД сердца сделаем в нашем райцентре.
Сколько вашей девочке сейчас? Как колени и сердечко? Вы писали много лекарств пьет
Сколько вашей девочке сейчас? Как колени и сердечко? Вы писали много лекарств пьет
Вот с этим диагнозом вообще не вопрос.
Меньше читайте и решайте вопросы, которые вылазят.
У дочери сильный сколиоз, одели жёсткий корсет и после 18 лет решат, нужна ли операция по установке стального гребня на позвоночник( 10 000 уев). Собираем.
Проблема с коленями таки довылезла и в том году перекроили колени у светила детской ортопедии в Харькове. Осталось снять болты в каждом колене, это летом сделаем уже тут, несложная операция относительно.
Ттт, ходит нормально, не может на корточки сесть и на колени стать. Двигательная функция 96%.
Когда снимем корсет, вопрос, не уйдет ли позвоночник совсем.корсетные дела в Харькове.
Вот, автор, где вылезло наше, иичем мы занимаемся, и за что болит.
К генетику поехала сама, посчитала, что нужно, никто не отправлял, ее бумажка вторична на нашем фоне.
Дочери внушаю, что корсет снимем и будет всё отлично, а что, мне с ней плакать в обнимку?( Было и такое, это просто этап принятия, вам тоже его надо пережить).
Ваша задача ребенка готовить работать мозгами, физически он себя угробит. Сейчас репетиторы, нацелены на поступление в Киев и старт там же.
По скалиозу 1 ст. Идите к ортопеду, снимок и пусть считает. Там может и не первая уже. А может и первая, но надо проверить. Ищите реабилитолога, если вторая, платно берите занятие и комплекс упражнений под ребенка, и каждый день делать, вот и вся проблема.
Если вогнутая грудь, но он не жалуется, забейте. Главное, пить витаминам от генетика- он скоро пойдет в рост, и ему надо. И спецгруппу оформляйте, но это скорее всего у кардиолога, и на основании бумажки генетика.
Есть чем заняться, переживать нужно, но не стоит страдать над тем, что уже есть. Стоит бороться за то, что можно изменить. Удачи.
Меньше читайте и решайте вопросы, которые вылазят.
У дочери сильный сколиоз, одели жёсткий корсет и после 18 лет решат, нужна ли операция по установке стального гребня на позвоночник( 10 000 уев). Собираем.
Проблема с коленями таки довылезла и в том году перекроили колени у светила детской ортопедии в Харькове. Осталось снять болты в каждом колене, это летом сделаем уже тут, несложная операция относительно.
Ттт, ходит нормально, не может на корточки сесть и на колени стать. Двигательная функция 96%.
Когда снимем корсет, вопрос, не уйдет ли позвоночник совсем.корсетные дела в Харькове.
Вот, автор, где вылезло наше, иичем мы занимаемся, и за что болит.
К генетику поехала сама, посчитала, что нужно, никто не отправлял, ее бумажка вторична на нашем фоне.
Дочери внушаю, что корсет снимем и будет всё отлично, а что, мне с ней плакать в обнимку?( Было и такое, это просто этап принятия, вам тоже его надо пережить).
Ваша задача ребенка готовить работать мозгами, физически он себя угробит. Сейчас репетиторы, нацелены на поступление в Киев и старт там же.
По скалиозу 1 ст. Идите к ортопеду, снимок и пусть считает. Там может и не первая уже. А может и первая, но надо проверить. Ищите реабилитолога, если вторая, платно берите занятие и комплекс упражнений под ребенка, и каждый день делать, вот и вся проблема.
Если вогнутая грудь, но он не жалуется, забейте. Главное, пить витаминам от генетика- он скоро пойдет в рост, и ему надо. И спецгруппу оформляйте, но это скорее всего у кардиолога, и на основании бумажки генетика.
Есть чем заняться, переживать нужно, но не стоит страдать над тем, что уже есть. Стоит бороться за то, что можно изменить. Удачи.
А ортопед мне такой после генетика: а я мог к нашему дать направление...
Спросите, возможно, в область дадут, а в области уточните, это оно или нет, и за анализы скажут тоже, а потом со всем этим едете в Киев уже.
Спросите, возможно, в область дадут, а в области уточните, это оно или нет, и за анализы скажут тоже, а потом со всем этим едете в Киев уже.
Спасибо Вам за все слова, вы очень сильный человек!!! Да, мне тяжело, на помощь мужа могу даже не расчитывать, но за здоровье сына буду бороться всеми силами и средствами. Вы очень много пережили, моему только 14, но нам тяжело из- за того что живем далеко отКиева, с врачами туго, и тут нужны многие специалисты, но надо собраться в кучку и вперед, а Вам с дочкой сил и здоровья!
Нам эндокринолог из Киева сразу сказала что надо в институт генетики в Львов, нам ближе или в Киев, у сына проблемы с щитовидной железой, ездим раз в полгода, тоже боюсь что на гормоны подсядет:(
В Киев вам надо разово. Генетик это пить написала до наших 22 лет.
В Харьков на коррекцию корсета я еду через Киев, с пересадкой. А сейчас отменили дешёвые поезда, и я теперь еду с ночевкой в Харькове, это раз в три месяца. Три штуки поездка. Всем не просто.
Но это или делать, или нет.
Эта фигня как правило, наследственная. Я отдала дочь в спорт, и угробила. У меня признаки есть, но была спецнруппа по другой причине, выросла нормальным человеком.
Так что я свой совет повторю- с осторожностью. Но при этом движение быть должно, все в меру.
Удачи и вам
В Харьков на коррекцию корсета я еду через Киев, с пересадкой. А сейчас отменили дешёвые поезда, и я теперь еду с ночевкой в Харькове, это раз в три месяца. Три штуки поездка. Всем не просто.
Но это или делать, или нет.
Эта фигня как правило, наследственная. Я отдала дочь в спорт, и угробила. У меня признаки есть, но была спецнруппа по другой причине, выросла нормальным человеком.
Так что я свой совет повторю- с осторожностью. Но при этом движение быть должно, все в меру.
Удачи и вам
Ответ дляоксюморон
В Киев вам надо разово. Генетик это пить написала до наших 22 лет.
В Харьков на коррекцию корсета я еду через Киев, с пересадкой. А сейчас отменили дешёвые поезда, и я теперь еду с ночевкой в Харькове, это раз в три месяца. Три штуки поездка. Всем не просто.
Но это или делать, или нет.
Эта фигня как правило, наследственная. Я отдала дочь в спорт, и угробила. У меня признаки есть, но была спецнруппа по другой причине, выросла нормальным человеком.
Так что я свой совет повторю- с осторожностью. Но при этом движение быть должно, все в меру.
Удачи и вам
В Харьков на коррекцию корсета я еду через Киев, с пересадкой. А сейчас отменили дешёвые поезда, и я теперь еду с ночевкой в Харькове, это раз в три месяца. Три штуки поездка. Всем не просто.
Но это или делать, или нет.
Эта фигня как правило, наследственная. Я отдала дочь в спорт, и угробила. У меня признаки есть, но была спецнруппа по другой причине, выросла нормальным человеком.
Так что я свой совет повторю- с осторожностью. Но при этом движение быть должно, все в меру.
Удачи и вам
Скажите, пожалуйста, в какой спорт отдали и почему это усугубило ситуацию?
Ответ дляоксюморон
В Киев вам надо разово. Генетик это пить написала до наших 22 лет.
В Харьков на коррекцию корсета я еду через Киев, с пересадкой. А сейчас отменили дешёвые поезда, и я теперь еду с ночевкой в Харькове, это раз в три месяца. Три штуки поездка. Всем не просто.
Но это или делать, или нет.
Эта фигня как правило, наследственная. Я отдала дочь в спорт, и угробила. У меня признаки есть, но была спецнруппа по другой причине, выросла нормальным человеком.
Так что я свой совет повторю- с осторожностью. Но при этом движение быть должно, все в меру.
Удачи и вам
В Харьков на коррекцию корсета я еду через Киев, с пересадкой. А сейчас отменили дешёвые поезда, и я теперь еду с ночевкой в Харькове, это раз в три месяца. Три штуки поездка. Всем не просто.
Но это или делать, или нет.
Эта фигня как правило, наследственная. Я отдала дочь в спорт, и угробила. У меня признаки есть, но была спецнруппа по другой причине, выросла нормальным человеком.
Так что я свой совет повторю- с осторожностью. Но при этом движение быть должно, все в меру.
Удачи и вам
И ещё - какие препараты принимаете? Назовите, пожалуйста, хоть несколько ключевых.
Потому что это мягкие связки, и нагрузки давать нельзя.
Например, плавание аж бегом, но триатлон через день вряд ли. А до этого ушу, три раза в неделю по полтора часа, нравилось очень. Всем норм, а у нее начали выворачиваться колени, связки не держали.
Чем дальше, тем больше, врачи вовремя не остановили, даже спортивные- та все норм.
Скалиоз тоже, вроде к хорошему частнику ходила, и наблюдала ( на участке два года не было врача), но смотрю, подозрительно, пошла по всем, кого нашла, и на участке появился. А там уже 3степень, а у нашей частной все ещё ,,все хорошо,,
Однако же генетик сказала, что если б не плавание, был бы скалиоз классика, а так только нижняя дуга, плечи ровно. Потому я и не видела.
Возможно, спорт пройдет хорошо. Но врачи не хотят вникать и ,,конечно, можно,,
А потом разгребать родителям
Поэтому я тут всегда пишу, остерегайтесь. При этом все врачи говорят, спорт должен быть, но без фанатизма.
Нам светило Харькова лично волейбол разрешил, на вторых ролях, не ведущей. Пару раз в неделю, почему нет? И смотрите по ребенку, не до изнеможения.
Например, плавание аж бегом, но триатлон через день вряд ли. А до этого ушу, три раза в неделю по полтора часа, нравилось очень. Всем норм, а у нее начали выворачиваться колени, связки не держали.
Чем дальше, тем больше, врачи вовремя не остановили, даже спортивные- та все норм.
Скалиоз тоже, вроде к хорошему частнику ходила, и наблюдала ( на участке два года не было врача), но смотрю, подозрительно, пошла по всем, кого нашла, и на участке появился. А там уже 3степень, а у нашей частной все ещё ,,все хорошо,,
Однако же генетик сказала, что если б не плавание, был бы скалиоз классика, а так только нижняя дуга, плечи ровно. Потому я и не видела.
Возможно, спорт пройдет хорошо. Но врачи не хотят вникать и ,,конечно, можно,,
А потом разгребать родителям
Поэтому я тут всегда пишу, остерегайтесь. При этом все врачи говорят, спорт должен быть, но без фанатизма.
Нам светило Харькова лично волейбол разрешил, на вторых ролях, не ведущей. Пару раз в неделю, почему нет? И смотрите по ребенку, не до изнеможения.
Что-то видно? Там курсы меняются и меняются препараты, первый год раз в три месяца, потом раз в четыре.
К кардиолога ходила, с этой бумажкой, сказал, по его части добавить нечего.
Там магнеб6, рыбий жир, хондопротекьоры, цинкит...
И важно, очень, принимать грамм белка на килограмм массы тела. Это опять же генетик.
Мясом, яйцами и творогом давлю.
К кардиолога ходила, с этой бумажкой, сказал, по его части добавить нечего.
Там магнеб6, рыбий жир, хондопротекьоры, цинкит...
И важно, очень, принимать грамм белка на килограмм массы тела. Это опять же генетик.
Мясом, яйцами и творогом давлю.
Спасибо вам огромное! Я правильно понимаю, что эти препараты были назначены дочери недавно и в такой же дозировке их нужно принимать до 22 лет?
Я не врач и не профи, но когда будете у врачей, спросите о специальном питании, типа порошочки всякие, коктейли, здесь девочка писала что хорошо набрала с ними вес.
Какие именно не помню, вскользь читала
Какие именно не помню, вскользь читала
Да, моя тоже не хочет, очень проблемно заставить. В приказном порядке заставляю, она сопротивляется, до нормы не дотягивает по белку, но я стараюсь извращаться. Запеканки и блинчики с творогом в школу, отбивнушки из филе, котлеты филейные, омлеты. Едим больше, чем раньше.
Спецпитание это по ходу протеиновые коктейли.
Их нельзя больше двух раз в день, иначе камни в почках. Я для себя об этом тоже думала, возможно раз в день, и какая-то половинная доза.
Даю обязательно поллитра молока( больше вредно поджелудочной) и это 15 грам белка. Остальное добираем чем получится.
И пить тоже желательно больше.
Да, малой назначили это почти в 15 и пить до 22, потом желательно к взрослому генетику для корректировки. Но ребята идут в рост позже и дольше растут, так что для парня сдвигается это все.
За Харьков читала, у них прием, анализы, потом по анализам назначают препараты, и через полгода по новой.
Я замахаюсь туда ездить, сдавать, корректировать, хотя это самый правильный( и дофига денежный) подход.
А тут одним визитом можно закрыть вопрос надолго.
Спецпитание это по ходу протеиновые коктейли.
Их нельзя больше двух раз в день, иначе камни в почках. Я для себя об этом тоже думала, возможно раз в день, и какая-то половинная доза.
Даю обязательно поллитра молока( больше вредно поджелудочной) и это 15 грам белка. Остальное добираем чем получится.
И пить тоже желательно больше.
Да, малой назначили это почти в 15 и пить до 22, потом желательно к взрослому генетику для корректировки. Но ребята идут в рост позже и дольше растут, так что для парня сдвигается это все.
За Харьков читала, у них прием, анализы, потом по анализам назначают препараты, и через полгода по новой.
Я замахаюсь туда ездить, сдавать, корректировать, хотя это самый правильный( и дофига денежный) подход.
А тут одним визитом можно закрыть вопрос надолго.
Это очень хорошо что ест дочка мясо и яйца, мой не ест, только в выпечке , да в салатах, кусок мяса вообще в рот не берет, редко шашлык на електрошашлычнице , норму белка по вашему совету смотрела, попробую убеждать,и да коктейль есть, дорогие они, невкусно ему тоже не нравиться , вот такой педиатр советовала, у него рост 176 и вес 46 кг, а какой рост и вес вашей девочки?
Лет до 12 не ела, потом понеслось
Жрет хорошо
Я наоборот переживаю. Но неправильно. Вчера сожрала шоколадку сама. Вечером после ужина лезет а холодильник
Сейчас 16 почти, 176
и 66 кг. Выглядит нормально, но переживаю. Дальше может быть плохо..
За малый вес подруге говорили все время врачи, ее сын тоже задохлик, сейчас 18, смотрю- вытянулся и стал похож на человека.
Вашу баночку утяну к себе, почитаю, может и выход.
Дети в таком возрасте уже понимают, не лениться долдонить, что ему нужно. Я запекаю бедрышки, ложу ей, тяжело вздыхает и ест. Говорю, бедрышко и клетчатку( помидор, допустим) обязательно, остальное не заставляю . На завтрак сама дома, Филонит.но два бедрышка, молоко и йогурт в школу уже почти норма.
И вообще, любое увеличение белка лучше, чем никакого.
Белок важен как строительный материал и нормальное функционирование организма.
И вообще. Дети умные. Моя все слышала от врача, полазила в инете, нашла в инете товарищей по несчастью и подуспокоилась.
Ещё советую слушать врачей, но фильтровать. Светил безоговорочно, на месте- думать. Наш завортопедии на месте навешалл такого, что проще сдохнуть. Но оказалось все намного лучше и проще.
Жрет хорошо
Я наоборот переживаю. Но неправильно. Вчера сожрала шоколадку сама. Вечером после ужина лезет а холодильник
Сейчас 16 почти, 176
и 66 кг. Выглядит нормально, но переживаю. Дальше может быть плохо.. За малый вес подруге говорили все время врачи, ее сын тоже задохлик, сейчас 18, смотрю- вытянулся и стал похож на человека.
Вашу баночку утяну к себе, почитаю, может и выход.
Дети в таком возрасте уже понимают, не лениться долдонить, что ему нужно. Я запекаю бедрышки, ложу ей, тяжело вздыхает и ест. Говорю, бедрышко и клетчатку( помидор, допустим) обязательно, остальное не заставляю . На завтрак сама дома, Филонит.но два бедрышка, молоко и йогурт в школу уже почти норма.
И вообще, любое увеличение белка лучше, чем никакого.
Белок важен как строительный материал и нормальное функционирование организма.
И вообще. Дети умные. Моя все слышала от врача, полазила в инете, нашла в инете товарищей по несчастью и подуспокоилась.
Ещё советую слушать врачей, но фильтровать. Светил безоговорочно, на месте- думать. Наш завортопедии на месте навешалл такого, что проще сдохнуть. Но оказалось все намного лучше и проще.
Комментарии к ответу