Талассемия, у кого это обнаружили, как нашли? какие анализы сдавали? как живете?

Сначала про себя расскажите

Вы такая интересная. Болезнь редкая в наших краях, вам на африканские форумы за советом, там она не редкость. А симптомы и проч нюансы, можна и погуглить, если у врача стесняетесь спросить

Как раз она очень распространенная. И не в Африке, а в Средиземноморье
Половина планеты болеет ею, но не в курсе, не у всех она в тяжелой форме, поэтому многие и не знают. Если у вас с детства низкий гемоглобин, то стоит задуматься и с врачами дойти в итоге до этой причины, но лечения это не требует, просто держать под контролем и знать что некоторые проблемы могут быть связаны с ней

Пока что не дошли до нее, исследуем целиакию, к гематологу записана на следующей недели, буду все узнавать, но пока что только два варианта развития события сказали или целиакия или вот это, все разузнаю, собираю информацию, жду результаты исследования

Вот в этом поясе находится 50% носителей гена, и если мама и папа носители бета, то может родится ребенок с тяжелой формой талассамии
Южные регионы Украины туда входят
Но тяжелая форма это страшно, нужно делать переливания крови, пересадку костного мозга. Поэтому надо подходить к зачатию очень ответственно
Просто носители могут вообще не знать об этом, жить с низким гемоглобином 110 например всю жизнь и не подозревать что у них есть такая история

а какой ген(RS) за это отвечает? какие аллели?

Ох и вопросы))) чат гпт выдает такое) очень сложное что-то:
Если речь именно о талассемии, то одного SNP (rs-номера), который отвечает за болезнь, не существует.

Талассемия вызывается патогенными мутациями в генах гемоглобина.

Если подозревается β-талассемия

Главный ген:

* HBB (β-глобин), расположен на 11-й хромосоме (11p15.5).

Известно более 300–400 различных патогенных вариантов. Это не обычные полиморфизмы (SNP), а мутации, нарушающие синтез β-глобина.

Некоторые примеры мутаций:

* IVS-I-110 GA
* IVS-I-6 TC
* IVS-II-1 GA
* Codon 39 CT
* Codons 8/9 +G
* Codon 8 delAA

Их обычно описывают по номенклатуре HGVS (например, HBB:c.118CT), а не по rsID.

Если подозревается α-талассемия

Главные гены:

* HBA1
* HBA2 (16-я хромосома)

Чаще всего причиной являются делеции, например:

* –α³·⁷
* –α⁴·²
* –SEA
* –MED

Эти варианты тоже обычно не имеют привычных rs-номеров, потому что это крупные делеции.

Если у вас есть данные ДНК (23andMe, Ancestry, Nebula, WGS и т.п.)

Можно искать:

* мутации в HBB;
* делеции или варианты в HBA1/HBA2.

Если вас интересуют именно rsID

Некоторые rsID действительно существуют для отдельных вариантов HBB (например, rs33950507, rs33971440, rs35004220 и другие), но:

* они покрывают лишь небольшую часть возможных мутаций;
* большинство коммерческих SNP-чипов не тестируют клинически значимые варианты талассемии;
* поэтому отсутствие “опасных” rsID не исключает талассемию.