Пищалка• 20 декабря 2023
Чи можна зробити амніоцентез за власним бажанням, без показників?
І куди звертатися? В Центри репродукції чи і звичайні гінекологічні клініки роблять?
35
0
У нас всё возможно. Даже, если не очень нужно.
Но может лучше НИПТ сделать?
Делала обычный 1ый скрининг, показало большие риски и направили делать амнио. Если бы знала, то лучше бы сделала вместо скрининга НИПТ и спала бы спокойно.
*Ребёнок здоров. Но было очень больно во время процедуры. Плюс время ожидания результата. Не знаю, повлияло или нет, но после амнио началось отставание по показателям.
Но может лучше НИПТ сделать?
Делала обычный 1ый скрининг, показало большие риски и направили делать амнио. Если бы знала, то лучше бы сделала вместо скрининга НИПТ и спала бы спокойно.
*Ребёнок здоров. Но было очень больно во время процедуры. Плюс время ожидания результата. Не знаю, повлияло или нет, но после амнио началось отставание по показателям.
2
1
У меня были относительные показания, не абсолютные. Идеальный Нипт и скрининг. Сделала амнио у Соловьева, процедура 10 мин и 40 мин полежала, на след день работала. И спокойная ходила до родов.
2
Амниоцентез даёт высокую точность, но не диагностирует всё. Это нужно понимать. То есть нормальный результат амниоцентеза не гарантирует генетически здорового ребенка. Но гарантирует отсутствие большого ряда патологий.
Именно поэтому метод диагностики подбирает врач
Именно поэтому метод диагностики подбирает врач
5
Амниоцентез пока самый точный , если мы о кариотипе эмбриона. Отсутствие органа, например, это узи конечно
2
Вибачте, я вашої ситуації не знаю, але навіщо амніо без показань? Питаю, бо є багато порушень, які неможливо передбачити амніо - пологові травми, аутистичні та інші розлади. Вас цікавить саме генетика? Тут, на жаль, амніоцентез також не всесильний, бо потрібно розуміти, що саме шукати.
5
Ну тобто, якщо на амніо не можна виключити аутизм, то хай вже й синдром Дауна буде до купи, нащо його виключати. Так?
1
6
Ви ж розумієте, що за потреби підбору обстеження і лікування завжди розглядають співвідношення користі та потенційної шкоди. Тому для виключення найпоширеніших порушень, таких як синдром Дауна чи Едвардса, існують чіткі УЗД-критерії та скринінги (хоч вони і дають імовірність, а не однозначну відповідь). Бо виключати такі речі шляхом інвазивних і потенційно небезпечних досліджень - з гармати по горобцях. Амніоцентез в плані ризиків самої процедури для матері і плода повинен бути обґрунтований.
1
Есть гены и есть хромосомы. Хромосом 46 (23 пары)
В одной хромосоме может быть тысячи генов.
Например, синдром Дауна выглядит как трисомия по 21й хромосоме, то есть в 21й паре не две хромосомы, а 3. И тогда всего их не 46 (23 пары, то есть по 2 штуки), а 47, в одной паре 3 штуки.
Это всё о хромосомах. Тут просто. Синдром Эвардса это лишняя хромосома в 18й паре. То есть их опять 47. Амниоцентез дает возможность увидеть хросомные аномалии во всех хромосомах.
А есть аномалии в генах, которых тысячи в каждой из этих хромосом. Все вместе они называются геном человека.
И амниоцентез не может проверить все эти аномалии, их миллионы.
Когда мутация в конкретном гене известна заранее (в семье есть наследственное заболевание или один ребенок с этой мутацией уже родился), то уже зная заранее в каком гене есть мутация можно её проверить (на пгд или амниоцентезом).
В одной хромосоме может быть тысячи генов.
Например, синдром Дауна выглядит как трисомия по 21й хромосоме, то есть в 21й паре не две хромосомы, а 3. И тогда всего их не 46 (23 пары, то есть по 2 штуки), а 47, в одной паре 3 штуки.
Это всё о хромосомах. Тут просто. Синдром Эвардса это лишняя хромосома в 18й паре. То есть их опять 47. Амниоцентез дает возможность увидеть хросомные аномалии во всех хромосомах.
А есть аномалии в генах, которых тысячи в каждой из этих хромосом. Все вместе они называются геном человека.
И амниоцентез не может проверить все эти аномалии, их миллионы.
Когда мутация в конкретном гене известна заранее (в семье есть наследственное заболевание или один ребенок с этой мутацией уже родился), то уже зная заранее в каком гене есть мутация можно её проверить (на пгд или амниоцентезом).
8
У знакомой после этой процедуры преждевременно роды. Теперь девочка инвалид. Лучше 100 раз проклсультируйтесь у разных врачей
Та ні, як раз для таких випадків інвазівні дослідження і існують а не ’гарматою’. І, ви сподіваюсь в курсі, що переривання робиться лише за результатами інвазівних досліджень. Не всі готові до ймовірності. Ну і голосні випадки, коли на НІПТ (який більш точний але всеодно скрінінг) пропустили синдроми, теж не додає оптимізму. Про те, що пропускають на звичайному скрінінгу, навіть не кажу. Колись на мамському сайті 3 розповіді такі читала (від першої особи, не сусідка двоюрідної бабусі), на скрінінгах ризики не високі (нижчі порогу), дві з 3х молоді дівчата 25 і 27 років
1
Те, що не всі готові до ймовірності, не робить амніо цілковито безпечним для проведення рутинно всім підряд.
Мнения, изложенные в теме, передают взгляды авторов и не отражают позицию Kidstaff
Тема закрыта
Похожие темы:
Комментарии к ответу