мистерЛяпсус• 21 мая 2021
Мутації в фолатному циклі
Зробили дитині аналіз фолатного циклу, виявили гомозиготні мутації в трьох показниках з чотирьох. Підскажіть, будь ласка, може хто знайомий з подібним, що робили і до якого спеціаліста звертатися? Дякую.
14
0
У мене у всіх чотирьох, але гетерозиготні. І серпін, і ген F7... Всього 7 мутацій, всі гетерозиготні. Ще жива, мені 48 років)
В-2, В-12 в вид метилкобаламина, В-6 как P-5-P, метилфолат вместо фолиевой, бетаин или TMG для белковых блюд - все это пожизненно, диета с ограничением белка, погуглите
Ви лікар чи Ви самі приймаєте ці препарати? В гуглі багато різної інформації але хотілось би щоб компетентний лікар назначив бо я по професії далека від медицини і самій складно в цьому розібратися.
напишите в Харьковский генетический центр, на электронку, они вам помогут
я сейчас заканчиваю обучение, по генетике, буду скоро уже работать, нутрициолог, консультант по химии, базовое образование - биохимик
я сейчас заканчиваю обучение, по генетике, буду скоро уже работать, нутрициолог, консультант по химии, базовое образование - биохимик
Гетерозиготні, на скільки я розумію, це всі, не на повну, але працюють. Ви щось приймаєте додатково?
Це отримані від одного з батьків, а не від обох) У мене - від батька. Погано працюють у моєму випадку. Аналіз робила після купи тромбозів і однієї тромбоемболії. Крім фолієвої кислоти тільки антикоагулянти. До кінця життя.
Я про свою проблему до дорослого віку навіть не підозрювала. Мій випадок - це тільки мій випадок, у вас все буде інакше.
Нам невролог порадила зробить цей аналіз. Сину 7 років і близорукість вже -9, шукаємо причину такого стрімкого падіння зору. Так вона казала, що саме фолієва кислота і не засвоюється, її треба приймати в метилтетрафолатній формі.
Є лікарі-гомеостазіологи. Я у своєму місті знайшла, саме вона призначала аналіз цей. Ця лікар мені дуже допомагає. Наприклад, виникло питання у гінеколога - гінеколог телефонувала їй, узгодили, що і як мені призначати з препаратів, в якому дозуванні. Трапився тромбоз на зменшеній дозі антикоагулянту - в телефонному режимі відправила на кілька аналізів, в той же день призначила адекватне лікування за результатами. Може і у вас є такі спеціалісти...
Мнения, изложенные в теме, передают взгляды авторов и не отражают позицию Kidstaff
Тема закрыта
Похожие темы:
Комментарии к ответу