Всем привет. Было экстренное кс на 36+3 недели, было плохое ктг. Родился слабенький малыш, мало того что не было рефлексов смоктания. Не до развита нижняя челюсть, немного меньше верхней. Так еще и неотатальный скрининг пришел который берут с пятки, есть отклонения фенилкетонурия ставят диагноз, но это еще не точно так будет дообследовать малыша. Кто с таким сталкивался? Я в панике, все слезы выплакала
9
16
0
Не сталкивалась. Просто хочется Вас поддержать
Вот, что говорит гугл
Несмотря на серьезную опасность болезни, сейчас ее вполне можно нейтрализовать — то есть дети, которые рождаются с такой проблемой, не обречены.
Вот, что говорит гугл
Несмотря на серьезную опасность болезни, сейчас ее вполне можно нейтрализовать — то есть дети, которые рождаются с такой проблемой, не обречены.
3
Ребенок уже на специальной смеси?
Грубо говоря, суть такая - успели перевести на спец питание до того как повредилась цнс - ребенок будет развиваться нормально, не успели - будут последствия.
Грубо говоря, суть такая - успели перевести на спец питание до того как повредилась цнс - ребенок будет развиваться нормально, не успели - будут последствия.
4
Болезнь фенилкетонурия особенная тем, что ее можно вылечить и практически полностью устранить симптомы, в том случае, если она диагностирована до или сразу после рождения. Правильное лечение заболевания предотвращает накопление фенилаланина в головном мозге и тканях.
Вот что попалось. Не паникуйте, раз диагноз есть или могут подтвердить, слезы не помогут. Лучше ищите информацию, как улучшить ситуацию
Вот что попалось. Не паникуйте, раз диагноз есть или могут подтвердить, слезы не помогут. Лучше ищите информацию, как улучшить ситуацию
1
Смотрите. Государству на Вашего ребенка плевать, чем быстрее Вы это уясните, тем лучше будет. Пока анализы назначат, пока сделают, пока придет время приема итд, Ваш ребенок просто эпизод в этой системе.
Поэтому, быстро выходите из драмы, сама ищете контакт с генетиком, сама делает анализ, получаете результат и добиваетесь лечения.
Вы не в Киеве?
Поэтому, быстро выходите из драмы, сама ищете контакт с генетиком, сама делает анализ, получаете результат и добиваетесь лечения.
Вы не в Киеве?
7
Как это в Киеве делается и вообще
Это заведующая отд, оно всеукраинское.
Берете направление у педиатра (там просто строчка, нет никакой проблемы его выдать) и говорите - у моего ребенка положительный скрининг на ФКУ, у меня нет возможности ждать планового приема генетика, помогите мне, мне нужно как можно быстрее.
Второй вариант
+380 73 325 8636 Волкова Лариса Владимировна
Это заведующая отд, оно всеукраинское.
Берете направление у педиатра (там просто строчка, нет никакой проблемы его выдать) и говорите - у моего ребенка положительный скрининг на ФКУ, у меня нет возможности ждать планового приема генетика, помогите мне, мне нужно как можно быстрее.
Второй вариант
+380 73 325 8636 Волкова Лариса Владимировна
3
Хорошо, что сразу обнаружили.
Если вовремя устранить дисбаланс аминокислот, не дать разрушить центральную нервную систему, ребенок будет вести абсолютно нормальную жизнь, с незначительными ограничениями.
Если вовремя устранить дисбаланс аминокислот, не дать разрушить центральную нервную систему, ребенок будет вести абсолютно нормальную жизнь, с незначительными ограничениями.
1
Обязательно имейте представление о всех анализах, которые берутся у ребенка.
Спрашивайте и записывайте, делайте фото.
Если это анализ на мутации в генах, то в каких именно? Там бывает короткий перечень (основные), а бывает расширенный.
Пока Вы ждете результат, уточните у врача, может имеет смысл уже кормить ребенка спец смесью, скажите что купите сама (!), придет отрицательно - просто переведёте на обычную.
Одним словом, будьте активной.
Спрашивайте и записывайте, делайте фото.
Если это анализ на мутации в генах, то в каких именно? Там бывает короткий перечень (основные), а бывает расширенный.
Пока Вы ждете результат, уточните у врача, может имеет смысл уже кормить ребенка спец смесью, скажите что купите сама (!), придет отрицательно - просто переведёте на обычную.
Одним словом, будьте активной.
5
Автор, дуже хочеться вас підтримати. Нехай все обійдеться. Але, зараз, дослухайтеся до порад вище. Беріть ситуацію в свої руки. Припиняйте оплакувати поки непідтверджений діагноз, у вас зараз є важливіші завдання. І, ніхто не зацікавлений в їх вирішенні більше за вас. Бажаю вам удачі!
2
У меня ребенок имел подозрение на муковисцидоз. Система работает невероятно медленно, хоть в случае МВ время не играет такой роли, но я поняла, что я сама просто не доживу до результатов, если всё это будет делаться ’как положено’.
Я сама нашла генетика, на следующий день сделали первую пробу (их надо 2 или даже 3 с разницей в 14 дней, а потом, если они + или +- или врач считает, что это случай МВ с отриц пробами, то сдается генетика и государство покрывает только короткий перечень исследуемых генов и реактивы не факт, что быстро будут) и ещё через день в частной лаборатории все возможные мутации нужного гена.
Мы ещё не закончили делать пробы (то есть первый этап гос обследования) как я уже знала, что МВ у ребенка нет.
Я сама нашла генетика, на следующий день сделали первую пробу (их надо 2 или даже 3 с разницей в 14 дней, а потом, если они + или +- или врач считает, что это случай МВ с отриц пробами, то сдается генетика и государство покрывает только короткий перечень исследуемых генов и реактивы не факт, что быстро будут) и ещё через день в частной лаборатории все возможные мутации нужного гена.
Мы ещё не закончили делать пробы (то есть первый этап гос обследования) как я уже знала, что МВ у ребенка нет.
Автор ,ваша доктор за(чтоб не матюкаться) -дура. Генетическое наследственное заболевание из ниоткуда не берется!!!!!!!!!! На скринингах ,при беременности , должны были быть отклонения хоть на единицу. Или нижняя граница нормы(кто не в теме-мимо).
Из пятки-это не о том. Вы ЗРЯ это разрешили. Меняйте эту тупицу.
И,да, кариотип делается не меньше двух недель. Генетические отклонения НЕ НАХОДЯТ через три дня. Я это прошла. Киев ПАГ. 30 лет назад.
Соберитесь и включите мозг.
Из пятки-это не о том. Вы ЗРЯ это разрешили. Меняйте эту тупицу.
И,да, кариотип делается не меньше двух недель. Генетические отклонения НЕ НАХОДЯТ через три дня. Я это прошла. Киев ПАГ. 30 лет назад.
Соберитесь и включите мозг.
7
Мнения, изложенные в теме, передают взгляды авторов и не отражают позицию Kidstaff
Тема закрыта
Похожие темы:
Комментарии к ответу