Натрапила на історію в інсті. Ідеальні скрінінги, молода пара і СД у дитини

Почему? Говорят, вроде, самый толковый

На УЗИ 1 триместр все хорошо видно, что ни один узист не сказал?

А вы врачу сколько за консультацию платили?

У вас были риски высокие , что вы добровольно пошли на НИПТ?

А на якому терміні він робиться?

На УЗИ 1 триместр все хорошо видно, что ни один узист не сказал?

Так навіть ніпт не панацея. Бо може бути мозаїчна форма і дасть хибнонегативний результат. А інвазивні методи дуже ризикові. Неможливо підстрахуватись на всі 100%

одна жінка писала , що робила біопсію хоріону на сд, отримала результат, що плод нормальна дівчинка, а народився хлопчик с сд, це виходить, вони її біоматеріал взяли, а не хоріону, просто трешак

О жах, ще й лікарів перевіряй і контролюй. Але ж біопсія це ж не кров з пальця здати, щоб кілька раз робити

Біопсія хоріона найменш точний з інвазавних методів. Набагато краще зачекати 16+ тижня і зробити амніоцентоз

У меня, например, все риски были очень низкие, но я хотела четко знать что к чему и сделала FetalDNA Total Screen, это самый широкий из существующих на сегодня скринингов.
Вдруг кто не в курсе, вот что он проверяет:
FetalDNA Total Screen – проводиться детальний аналіз кількості та структури всіх 23 пар хромосом, що складають каріотип плода, визначає стать та резус-фактор плода. Мікроделеційні синдроми (21 різновид): Cri-du-Chat, DiGeorge, Angelman, Smith-Magenis, Pader-Willi, Williams, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, Koolen-de-Vries, WAGR, Potocki-Shaffer, Miller-Dieker, Alagille, Rubinstein-Taybi, Kleefstra, Phelan-McDermid, синдром делеції 1p36, 18q, 1q21 і синдроми HNPP). Моногенні захворювання плода (16 видів): Mуковісцидоз, Вроджена туговухість, Вроджена дисфункція кори наднирників, Гемохроматоз, Бета-таласемія, Ахондроплазія, Гіпохондроплазія, Скелетна дисплазія, Синдром Апера, Синдром Leopard, Синдром Нунан, Синдром Крузона, Синдром Пфайффера, Фенілкетонурія, Синдром Ретта, Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба. За аналізом крові матері проводиться дослідження на наявність мутацій гену, відповідального за муковісцидоз, генетичний скринінг мутацій, які є причиною передчасних пологів, біохімічні маркери прогнозування пре еклампсії (ПФР), діагностика спінальної м’язової атрофії, спадкова тромбофілія (II та V фактор згортання крові), інфекційні захворювання (токсоплазмоз, цитомегаловірус).

фото