Синдром Жильбера или Криглера-Найяра?

А генетик вам нічого не сказав?

Только анализы получили от лаборатории. К генетику попадём не ранее следующей недели.

Судячи з того, що я прочитала, то Криглера-Найяра - це спадкове. Ви з чоловіком є носіями.
Можливо і вам прийдеться здавати аналіз.
Чекайте консультації

Судячи з того, що я прочитала, то Криглера-Найяра - це спадкове. Ви з чоловіком є носіями.
Можливо і вам прийдеться здавати аналіз.
Чекайте консультації

Автор, а с каким заболеванием вы обратились?
Ранее часто отмечали у ребенка желтушность кожи и слизистых, насколько повышен билирубин?

Спасибо за подробности. На основании указанных мутаций в гене UGT1A1, можно попытаться уточнить, к какому именно синдрому — Жильбера или Криглера-Найяра — это относится. Вот основные различия и как их можно интерпретировать в контексте ваших данных:

⸻

1. Основы различий:

Показатель Синдром Жильбера Синдром Криглера-Найяра I/II типа
Тип наследования Аутосомно-рецессивный Аутосомно-рецессивный
Активность UGT1A1 Частично снижена (до 30%) Почти полное (тип I) или выраженное снижение (тип II)
Тип гипербилирубинемии Неконъюгированный билирубин Неконъюгированный билирубин
Уровни билирубина Умеренно повышены (обычно 100 мкмоль/л) Тип I: 340 мкмоль/л, Тип II: 100–340 мкмоль/л
Реакция на фенобарбитал Есть улучшение Тип I: нет реакции, Тип II: может быть
Течение Доброкачественное, без угрозы жизни Тип I: тяжелое, риск ядерной желтухи


⸻

2. Что значат найденные мутации?
• UGT1A1 c.4140dup (некодирующая) — патогенная, может влиять на регуляцию экспрессии гена, часто встречается при синдроме Жильбера.
• UGT1A1 722_723del (Glu241Glyfs*16) — это frameshift мутация, которая, скорее всего, приводит к потере функции фермента. Такая мутация может быть связана с более тяжелыми формами гипербилирубинемии, включая Криглера-Найяра II типа.

Обе мутации в гетерозиготном состоянии. Это важно — заболевание проявляется, если есть две патогенные мутации в разных аллелях (компаунд-гетерозиготность). Это у вас, по-видимому, и обнаружено.

⸻

3. Что это значит практически?

Скорее всего, это не Криглер-Найяр I типа, потому что при нем требуется полное отсутствие фермента — это крайне тяжелое состояние, которое проявляется у новорожденных и требует пересадки печени или постоянной фототерапии.

Более вероятны:
• Синдром Жильбера, если уровень билирубина умеренный (до 100 мкмоль/л), и нет выраженных клинических симптомов.
• Криглер-Найяр II типа, если билирубин стабильно высокий (100–340 мкмоль/л), но есть ответ на фенобарбитал и нет опасности ядерной желтухи.

⸻

4. Как точно определить?

Чтобы точно дифференцировать:
1. Уровень неконъюгированного билирубина в крови ребенка (в период вне острых болезней).
2. Реакция на пробу с фенобарбиталом (если врач сочтёт нужным).
3. Клиническая картина: пожизненная лёгкая желтушность? Или тяжелые проявления с рождения?
4. Консультация с медико-генетическим центром — они могут оценить характер компаунд-гетерозиготности и её патогенность.

⸻

Вывод:
Скорее всего, у ребенка неопасная форма гипербилирубинемии, соответствующая синдрому Жильбера или Криглеру-Найяру II типа. Ключевым будет уровень билирубина и наблюдение у врача-гепатолога или генетика.

Хотите, я помогу сформулировать письмо для врача-генетика или подскажу, что лучше спросить на консультации?

Тоже гоняла чат GPT, но в зависимости от доп симптомов он пишет по разному. Есть ещё неврологические подёргивания, печень увеличена, много диагнозов подтверждающих дисплазию соединительной ткани. Проверяли на Данло, а выявили это
Поэтому хотелось узнать именно от людей как и что

вы обратились по адресу. 95 % советчицы- генетики.

Я обычно результаты сразу гружу в чат джипити, он просто отлично все объясняет и советует куда двигаться и какие нужно дослать анализы, причины появления, как лечат и тд