Угги_в_горошек• 24 января в 09:03
В когось є сини чи чоловіки з синдромом Кляйнфельдера?
Доброго ранку! Вчора полізла в інтернет читати про цей синдром і як обухом по голові, до сих пір в якомусь ступорі. Все,як про сина - довгі кінцівки, високий зріст та вага ( 170/73 в 12 років), висока талія, вузькі плечі, проблеми з вираженням думки( купа слів той, того, цей), пізно почав сидіти, ходити, жахливо хворів на інфекції дихальних шляхів і т.д), ну все підходить. Почала шукати на порадниці теми з подібним, але нема нічого( Хоча синдром ніби не такий і рідкий, 1 на 500-800 хлопчиків. Форуми батьків дітей з цим захворюванням- нема(
Ще ускладнює діло, що живемо в маленькому місті, ендокринолог відсутній. Поки що планую прийти в себе і відвести сина на аналіз на каріотип. В нас є кабінет приватної лабораторії, який возить аналізи в обл. центр, коштує три з лишнім тисячі. А вже після результатів щось вирішувати. Дорого, а якщо далі доведеться їздити на обстеження теж дорого, і це додатково засмучує.
Може хтось стикався з цим захворюванням, щось може порадити, як дитині казали, як сприйняв, як все складалося. Ще й не уявляю, як потім розповісти чоловіку, може неадекватно сприйняти.
Якби сторонній людині то я б порадила не панікувати до результатів каріотипування, але сама так не можу, всю теліпає і відчуваю що це саме воно, надто багато збігів(
Або може хто форум якийся знає на цю тематику, порадьте
Ще ускладнює діло, що живемо в маленькому місті, ендокринолог відсутній. Поки що планую прийти в себе і відвести сина на аналіз на каріотип. В нас є кабінет приватної лабораторії, який возить аналізи в обл. центр, коштує три з лишнім тисячі. А вже після результатів щось вирішувати. Дорого, а якщо далі доведеться їздити на обстеження теж дорого, і це додатково засмучує.
Може хтось стикався з цим захворюванням, щось може порадити, як дитині казали, як сприйняв, як все складалося. Ще й не уявляю, як потім розповісти чоловіку, може неадекватно сприйняти.
Якби сторонній людині то я б порадила не панікувати до результатів каріотипування, але сама так не можу, всю теліпає і відчуваю що це саме воно, надто багато збігів(
Або може хто форум якийся знає на цю тематику, порадьте
1
15
0
с чего Вы вообще решили, что у него этот синдром? если читать статьи в интернете, можно найти у себя или у кого-то что угодно, но это не значит, что эти болезни есть
1
Автор, я тоже так как вы своему ребёнку этот диагноз поставила по интернету. Но у моего ещё и клинодактелия присутствует.
Сдала анализ на кариотип и оказалось, что все ок.
Так что не нужно паниковать раньше времени
Сдала анализ на кариотип и оказалось, что все ок.
Так что не нужно паниковать раньше времени
1
5
Щодо інформації про захворювання, то найбільше я знайшла на американських форумах .Там хлопці знімають відео і розповідають про захворювання.
2
Але ж до генетиків ви зверталися через якісь причини, а не випадково виявилося при повному благополуччі.
Сину виписали якесь лікування? Допомагає? Як він сам сприймає інформацію про хворобу?
Сину виписали якесь лікування? Допомагає? Як він сам сприймає інформацію про хворобу?
Насправді дізналась коли була вагітна. У Фінляндії 35 років це група ризику і роблять аналізи на генетичні захворювання.Дитині скоро буде 1 рік.
1
Лікування як такого не має.Лише гормони при статевому дозріванні доють.Нагляд лікаря генетика, але це не Україна,тому все по-іншому
1
Автор, ну ваше маленьке мисто же не обнесено колючей проволокой. Если у вас нет вот прям ни одного эндокринолога, везите ребёнка в ближайший крупный город.
Хотя слабо представляю, что нет ни одного эндокринолога - вы пишете мисто, а не село. А как бабульки с сд выживают? Почти у всех в возрасте он есть. Люди с проблемами со щитовидкой, это тоже поголовно. Я б ещё поняла, если нет генетика - это действительно редкость.
Хотя слабо представляю, что нет ни одного эндокринолога - вы пишете мисто, а не село. А как бабульки с сд выживают? Почти у всех в возрасте он есть. Люди с проблемами со щитовидкой, это тоже поголовно. Я б ещё поняла, если нет генетика - это действительно редкость.
Бабульки до сімейних ходять. Ставка ендокринолога є, але бажаючих працювати нема,і років 10 вже посада вакантна. В мами і діабет, і щитовидка, все веде сімейний.
Але питання було не в що робити, а в кого є подібний синдром і як вдається адаптуватися.
Але питання було не в що робити, а в кого є подібний синдром і як вдається адаптуватися.
А що в вас виявилося причиною стану, схожого на Кляйнфельдера? Хочеться не панікувати але все читаю, читаю, і чим більше читаю тим менше сумнівів( Ще й каріотип цей так довго роблять, 25 днів написано, я за пару днів вже на межі нервового зриву, за 25 днів можна з глузду з´їхати, в голові таке що й жити не хочеться(
Мнения, изложенные в теме, передают взгляды авторов и не отражают позицию Kidstaff
Тема закрыта
Похожие темы:
Комментарии к ответу