Патологии плода во время беременности

Спасибо

Моему 13 лет и мне даже ничего подобного и не предлагали делать, я про скрининги узнала во вторую Б. По ходу не всем поголовно делали. К генетику обязательно направляли и перед этим по-моему недель в 16 какой-то анализ надо было сдать, может это оно было, но скринингов как сейчас точно не было.

Есть другая история, когда патологий не ставили вообще, а родился ребенок с таким набором, что потом еще несколько операций в течении 5 лет делали.

Доньці 14, не було тоді скрінінгів. Тоді тільки 3Д узі почало в нас з’являтися, бо мене в Охматдит відправляли на нього, маловоддя підозрювали

Так я тоже об этом писала в начале темы, что и так бывает. Не понятно, что и хуже ((((

Не направлчли меня к генетику . Так как с анализами всё в порядке..Сотрудница бывшая на 3 года старше ребенок . Ещё
рассказывала что сейчас вот классно что есть такие анализы меньше переживаний .. Помню отказалась от одного анализа так ещё и бумагу подписывала .

Ну да, я тоже говорю, что не было. Просто девушка выше писала, что всех поголовно отправляли 12 лет назад.

У меня тоже с анализами все ок, но у нас всех направляли, может то временный пик был. Но я вообще не поняла зачем этот врач, да простят меня те, кто работает генетиками. Толк от генетика мне не понятен. Имхо

Эт
Анализ крови
Во время беременности появляются, или меняется уровень некоторых белков в крови женщины. Существует связь между уровнем этих белков и различными состояниями, в особенности, если ребенок страдает синдромом Дауна. Так как уровень белков меняется естественным путем при нормальном развитии беременности, важно четко установить срок беременности, на котором делается проверка.

Неинвазивный анализ хромосом плода при помощи анализа крови матери
После многолетних исследований генетических проверок плода при помощи анализа крови матери, некоторые компаний начали предлагать частные проверки для выявления синдрома Дауна и других синдромов, при которых существует нехватка или лишняя хромосома на ранних стадиях беременности. В крови беременной женщины находится небольшое количество ДНК плода. Точность таких тестов крайне высока (приблизительно 99%). Возможно, в будущем такие тесты заменять скрининг для выявления синдрома Дауна и такие тесты, как проверка околоплодных вод или биопсия плаценты, которые на сегодняшний день наиболее популярны для выявления синдрома Дауна и других генетических заболеваний. Анализ не является диагностическим, а лишь указывает на наличие или отсутствие отклонений. То есть, в случае выявления отклонений следует пройти диагностический тест (околоплодных вод или плаценты) для подтверждения диагноза.


УЗИ

Проверка воротничковой зоны у плода
У каждого плода существует незначительное количество жидкости в районе воротничковой зоны. Диаметр пространства этой жидкости можно измерить на УЗИ. Такая проверка называется проверка воротничковой зоны, и она делается с конца 10-ой по конец 13-ой недели. Существует корреляция между диаметром жидкости в воротничковой зоне и потенциальным риском синдрома Дауна. Для определения уровня риска в расчет берутся такие факторы как результаты анализа белков в крови матери (на первом, или втором триместре) и возраст матери.
Большое количество жидкости (отек), означает повышенный риск синдрома Дауна и других дефектов (в основном, дефектов сердца). Проверка воротничковой зоны особенно важна при многоплодной беременности, так как она является выборочной проверкой из всех существующих видов скрининга, для расчета потенциального риска синдрома Дауна у каждого из зародышей.


Проверка систем организма
«Проверка систем» является детальной проверкой, предназначенной выявить структурные аномалии у плода. Следует отметить, что такая проверка выявляет лишь часть возможных врожденных дефектов.
Существуют различные виды проверки: направленная, расширенная проверка систем, является основной и рекомендованной для каждой беременной женщины. Также существуют и другие проверки, как правило, они делаются частным образом, на более ранних стадиях беременности с более детальным рассмотрением органов плода.
Следует подчеркнуть, что степень точности проверок зависит от их вида, а также от аппаратуры и опытности врача, проводящего такую проверку.
Проверка систем не предназначена установить уровень риска или выявить синдром Дауна, но в некоторых случаях она дает возможность оценить потенциальный риск, основываясь на отклонениях от нормы, выявленных при проверке. 

Анализ крови
Во время беременности появляются, или меняется уровень некоторых белков в крови женщины. Существует связь между уровнем этих белков и различными состояниями, в особенности, если ребенок страдает синдромом Дауна. Так как уровень белков меняется естественным путем при нормальном развитии беременности, важно четко установить срок беременности, на котором делается проверка.

 

Неинвазивный анализ хромосом плода при помощи анализа крови матери
После многолетних исследований генетических проверок плода при помощи анализа крови матери, некоторые компаний начали предлагать частные проверки для выявления синдрома Дауна и других синдромов, при которых существует нехватка или лишняя хромосома на ранних стадиях беременности. В крови беременной женщины находится небольшое количество ДНК плода. Точность таких тестов крайне высока (приблизительно 99%). Возможно, в будущем такие тесты заменять скрининг для выявления синдрома Дауна и такие тесты, как проверка околоплодных вод или биопсия плаценты, которые на сегодняшний день наиболее популярны для выявления синдрома Дауна и других генетических заболеваний. Анализ не является диагностическим, а лишь указывает на наличие или отсутствие отклонений. То есть, в случае выявления отклонений следует пройти диагностический тест (околоплодных вод или плаценты) для подтверждения диагноза.

 

 

УЗИ

Проверка воротничковой зоны у плода
У каждого плода существует незначительное количество жидкости в районе воротничковой зоны. Диаметр пространства этой жидкости можно измерить на УЗИ. Такая проверка называется проверка воротничковой зоны, и она делается с конца 10-ой по конец 13-ой недели. Существует корреляция между диаметром жидкости в воротничковой зоне и потенциальным риском синдрома Дауна. Для определения уровня риска в расчет берутся такие факторы как результаты анализа белков

Не знаю классно или нет, эти скрининги тоже так себе анализ на мой взгляд. Узи доверяла, но уже вот не знаю кому верить.

Она совсем не ожидала, что будут такие последствия. И узист был ее коллегой по больнице, она даже не заподозрила ничего такого. Все хорошо? Все хорошо. Знаете, говорят, что обычно врачи зря пугают. А этот зря успокоил.

То что я бросила выше вам должны бвли это назначить . Анализ крови частным образом делается и стоил не дешиво на то время . Но не думаю что сейчас заоблачная цена То что вы отказались это впши проблемы . Можете и отказаться . Но доктор это назначает.

Скрининг да, остальное мне не назначали.

Нет, не делала скрининг. Хотя это Киев. Денег не было. Гинеколог-акушер отправляла, конечно, но она уехала в село - и там пробыла как раз лето, на которое скрининг приходился. Ещё говорила, по узи все нормально, зачем те анализы.

Ну то что денег не было то конечно ваши проблемы ... доктор ведь не будет за вас платить. А его делают только в частной лаборатории Дила или Синево.Я тоже в Киеве . 5 роддом ..там же гинекология . Роддом был на то время одним из лучших....

Простите , а что это за гинекология ? В каком районе ? Что такое халатное отношение зачем те анализы. То что вы отказались от платных то это конечно ваша вина ..Но доктор дожна была скпзать отказываетесь ваши проблемы , а не зачем те анализы. Сомневаюсь я что доктор могла так сказать

У нас було все добре, перший скринінг хороший, по УЗД питань не було в 12 тижнів. А НІПТ прийшов з трисомією 21. Навіть у 17 тижнів на УЗД перед амніо+плацентоцентез у лікаря не було питань, він сказав, що якби не результат НІПТу, нічого підозрілого не бачить. Плацентоцентез підтвердив. Переривали.
Якби не зробили, то так і думали б, що все добре.

На другом форуме я читала 3 подобные истории. В 2х случаях мамам было 25 и 27 лет, на скрининге была не очень кровь но общий результат благодаря низким возрастным рискам и узи был неплох. Ну и классическое: патологии это после 35 (нет). И 1 случай 40 лет но там двойня (один здоровый, один с синдромом) и скрининг то ли сделали неправильно, то ли результаты истолковали.

По теме: у моего ребенка были 2 небольшие патологии, они сами по себе не причина для прерывания но часто бывают в комплексе с хромосомными патологиями. Их видели на узи и они подтвердились после рождения. Но я делала инвазивку поэтому вопрос хромосомных патологий был закрыт

Мне Соловьёв рассказывал, что у его пациентки пришёл скрининг СД 1 : 10.
Он переделал узи, прицельно. Вообще не к чему придраться. Амнио подтвердило СД.
К сожалению хромомные аномалии не всегда видны, а у Вас так вообще(

Мозаичная форма может быть. Там и внешние признаки не слишком выражены и даже некоторые анализы могут не показать.

да конечно, я уже писала здесь свою историю. моему ребенку поставили абсолютно безосновательный диагноз.

здравствуйте, это я.
Наш неподтвержденный диагноз - ахондрогенез.
в 5 рд киева с потолка взяли.

Ну я так розумію, що це не виліковне

Вам диагноз ставили по узи до рождения ребенка или уже после рождения?

У мене було 1:1800 здається

При мозаїчній формі сам плід здоровий. Синдром міститься в ДНК плаценти. Якщо амніо підтвердив СД, значить не мозаїчна.

Мне дочке ,вторая беременность Дауна по УЗИ ставили 2 раза 80%,отправили на анализы с уточнением ,что от этих анализов иногда выкидыш бывает.Хорошо мама моя сказала как то таких дебилов как вы дете нормальное родиться,все платно бегаете делаете.И ещё спросила,что если подтвердится ты ,что ее убьешь.Я решила,что если должна такую девочку родить то рожу.Не пошла я ,а родила хорошенькую ,здоровую девочку без диагнозов.

А беременность мне ставили(были сильные боли в боку,отправили на УЗИ) когда я мужика не видела пол года ,это вообще космос

В смысле здоровый? Рождается же с синдромом. Но я не спец, конечно. Знаю, что такая форма затрудняет диагностику (причем я слышала наоборот, в плаценте нет ДНК поэтому плацентоцентоз ничего не дает,только амнио), но лучше прогноз развития ребенка (если он все-таки родился)