помогите!риск синдрома Дауна 1 к 126

сегодня утром сходила на узи в 1 роддом, там бесплатное узи .
воротниковая зона в норме, носовая косточка визуализируется внутренним датчиком хорошо ,внешним- когда по животу смотрели- хуже.
в заключении написали- гипоплазия носовой кости.
что носик маленький .
и доктор спросила, какого размера нос у мужа.
ну небольшой у него нос.

я сказала, что была у Рубаника , он носовую кость видит хорошо никаких вопросов .
доктор сказала, что у Рубаника аппарат лучше.

и направили к генетику.

сразу же я сдала кровь на скрининг в Медлайф, результаты будут только 2 января.

у Соколовской пока не была.

думаю после 2 января собрать узи и оба скрининга ,и дальше или делать НИПТ или ждать 16 недель и ехать делать амниоцентез.

или звонить 2 января , может, еще успею на биопсию хориона до 14 недель ,там несколько дней еще будет.

все портят эти праздники .

вот как-то так пока.

Если результаты обещают 2 января утпом, то попросите узнать по телефону в предыдущий рабочий день вечером, это скорее всего 28 или 29го.

просто мне кажется, бесполезно к генетику в Запорожье идти.
ну что он скажет?
ну посмотрит узи и анализы и скажет вероятность.
или успокоит, а вдруг зря?

и тратить деньги , нервы, время.

лучше сделать уже амнио или НИПТ.

и если все хорошо, можно будет от 2 скрининга отказаться.

а если бы я знала , то изначально бы сделала НИПТ ,его делают с 9 недель и не морочила голову со скринингами.

если есть деньги-то делайте нипт. всего то 15000 и главное-неинвазивно!

интересно сколько стоит амнио, пока не нашла цену.

Я делала за 5000 тыс грн. Но это в хорошей частной клинике и врач генетик один из лучших в Киеве.

пришли вчерашние результаты по крови, но без расшифровки.

вроде тоже укладываюсь в норму
Ассоциированный с беременностью протеин-А
(PAPP-A). 830,92 мЕд/л

Свободный β-ХГЧ. 93,24 нг/мл

Вам эти цифры мало что дают, нужно вычислить индекс МоМ, чтобы понимать отклонение от среднего значения нормы и рассчитать комбинированный риск.

Напишу свой опыт: мне в 33 года на 1-м скрининге поставили риск синдрома Дауна 1:169, по УЗИ все было хорошо, а ХГЧ превышал среднее значение нормы в 6 раз! Пересдала узи и анализы в другом месте через неделю, все оказалось еще хуже: еще и воротниковое пространство расширенное увидели, и ХГЧ еще сильнее вырос, комбинированный риск 1:2. Рыдала, ждала 16 недель, сделала амниоцентез, результаты 46ХY - здоровый мальчик. Нипт тогда не делали.

Я рада, что сделала амниоцентез, я бы не смогла спокойно вынашивать ребенка, опасаясь, что он родится больным.

На Вашем месте в возрасте 39 лет я бы все же задумалась об амниоцентезе или нипт, если средства позволяют.

Скорр. Мом 1,03
если это оно.
но это из первого скрининга неделю назад.

по второму еще нет расшифровки, только цифры вижу.

Все, нашла, у вас по гормонам цифры были 1,03 и 1,97 МоМ.

Вот это второе значение не очень хорошее, хоть и пишут норму до 2,5. В идеале значение должно стремиться к 1. 1,97 высоковато. Но повторюсь: у меня было 6-7 МоМ и все ок. Что самое интересное, когда сдала анализы на второй скрининг (уже после амниоцентеза, гинеколог все же посоветовала сдать), все гормоны уже были в пределах нормы.

с НИПТ придется подождать , его смогу сделать после 7 января в нашем городе .
уже звонила по поводу этого анализа.
его в одном месте только делают у нас вроде.

у меня тонус матки повышен.
я вот еще почему не спешила пока с поездкой на инвазивную диагностику.
читала, что если сильный тонус, могут отказать делать прокол.

У меня был сильный тонус. Наверное от нервов. Кололи папаверинв Крив Рогу За час до прокола.

Ой автор. Вы меня своей темой погрузили и заставили все вспомнить. Так мне это знакомо. Все ваши мысли. Я когда узнала плакала сутки из-за этих анализов. А потом собрала волю в кулак и решилась на этот прокол.я не плакала и все время была как зомби. Настроила себя и терпела и ждала результат. Когда позвонили и сказали что поздравляем у вас здоровый мальчик. Я так рыдала что меня успокоить не могли. Это такой груз с плеч и такая радость. Все сменилось на приятные хлопоты. Я покупала вещи, собирала сумки в роддом. Я очень за вас волнуюсь, и держу кулачки. Если решились на нипт то этот выбор тоже очень хорош. Я побоялась что слишком большой соблазн взять такую сумму и написать ответ с потолка а придраться к ним не получается так как они оставляют за собой 1% погрешности. Хотя когда я получила свой документ там было написано что низко уровневый мозаицызм они не иследували по данному анализу. Трисономию была исключена. Вообщем червячок все равно где-то жил и до самых родов преследовал меня.

да, я тоже плакала, и сейчас иногда плачу.
еще несколько дней назад я не знала, что такое скрининг, ну на слуху было, но что именно такое, не заморачивалась.
думала ,если узи хорошее ,то все ок, и даже не волновалась.

теперь за несколько дней я столько информации перелопатила,
даже нашла форумы мам детей с СД.
и вот что они пишут, не все ,но очень многие.
что у них по скринингам вообще не было рисков, узи были прекрасные , по крови тоже все хорошо и риски были 1 к 2000 или даже 1 к 6000,возраст 18-20 лет некоторые.
многие живут в столицах, то есть наблюдались у лучших врачей, делали узи много раз.
и рождение детей с СД было страшной неожиданностью.

и читала про амнио ,что делали с риском 1 к 10 ,1 к 5, и даже 1 к 2- и результат - плод здоров.

вот и зачем эти скрининги?-вопрос.

если бы я знала, я бы в 9 недель сделала НИПТ ,и все, никаких скринингов
.
в Запорожье оказывается НИПТ еще делают в Синево.
но после 2 января звонить записаться на этот анализ, т.к. им надо приготовить оборудование ,как они сказали на горячей линии.
я так понимаю, это спец контейнер для транспортировки.

у них дороже чем в Мама и Папа, 15 тыс, разница в 2 тыс, но я выигрываю несколько дней, т.к. в Мама и Папа после 7 января.
что кстати вообще как-то несерьезно для лаборатории, это что за бред, отпуск у их врача ,видите ли

тут часто хвалят Соловьева из киевской клиники Надия.
я ради интереса вчера позвонила.

биопсию хориона они делают строго до 12 недель, то есть я уже опоздала.
амнио с 17 недель.

и просто так делать не возьмутся ,только после консультации с генетиком.
в чем они конечно правы.
4200 грн амнио стоит
+ консультация генетика

правда, они сказали,что необязательно их генетик, но смысл идти в запорожским, о них никто слово хорошего не написал ,а я много прочитала везде.
и я за день не управлюсь, т.к. консультация генетиков у них во второй половине для.
а амнио-утром.

думаю, в Кривом Роге примерно такие же цены ,туда еще не звонила.

советовалась с мужем, он больше за НИПТ.

я еще хочу точно уточнить в Синево, какую они несут ответственность за ложный анализ ,подписываем ли мы договор итд.

А я не делала скрининги ни одного. Только УЗИ. Рожала в 40 лет, три года назад. Ну не верю я во всю эту чушь про анализ крови. У нас и обычные анализы не всегда правильно делают. Но у меня сомнений не было, что ребенок здоров. А вот если бы так же, кто-то посеял, то даже не знаю. Был тонус, поэтому наверное на прокол бы не пошла. Пытались направить в Кривой Рог, я не ездила, из-за тонуса, но повторюсь, я была уверенна, что все хорошо, а я доверяю своей интуиции. И тем более у нас во дворе двое деток, солнечных, их мамы скрининги делали, и ничего не выявили. Но это мой опыт конечно.

А я не делала скрининги ни одного. Только УЗИ. Рожала в 40 лет, три года назад. Ну не верю я во всю эту чушь про анализ крови. У нас и обычные анализы не всегда правильно делают. Но у меня сомнений не было, что ребенок здоров. А вот если бы так же, кто-то посеял, то даже не знаю. Был тонус, поэтому наверное на прокол бы не пошла. Пытались направить в Кривой Рог, я не ездила, из-за тонуса, но повторюсь, я была уверенна, что все хорошо, а я доверяю своей интуиции. И тем более у нас во дворе двое деток, солнечных, их мамы скрининги делали, и ничего не выявили. Но это мой опыт конечно.

а кто вас пытался направить в Кривой Рог и на каком основании?

автор, отпишитесь потом. переживаем за вас. но интуиция говорит-всё у вас хорошо.