Алалия - у кого был такой диагноз, как лечились?

Добрый день. Девочки, сьездили мы в генетический центр, сдали там частично анализы, еще нужно доздать в частично в обычной частной лаборатории. Пока диагнозов никаких, подозревают нарушение обмена веществ (думаю, что они всем так говорят). Сделали нам там узи, у нас увеличена печень. Добавили нам к сомазине еще глиатилин и мексидол, я еще не решила будем принимать их или нет. Все остальные назначения после результатов анализов. Диету бкбг сказали пока не начинать, а здать антитела к глиадину и казеину, хотя насколько я знаю анализ может ничего не показать, а непереносимость может присутсвовать. Пока подожду результаты анализов, потом буду думать садить на диету или нет. Если нужно подробно что и как, и какие анализы, пишите, я роспишу.

А кто вас там из специалистов смотрел?да вам такие серьезные препараты назначили,непонятно если нарушение обмена веществ подозревают то ведь лекарства могут как и продукты не правильно усваиваются(а какие анализы вы сдавали напишите.
Мы вот перестали анализ на гомоцестеин он у нас снизился до нормы,звонили дефектологу которой номер вы дали очень занятая тетя,пока окошко для нас не нашла.
Напишите кто еще на Фрунзе вас консультировал хочу подьехать с малым еще проконсультироватся.

Напишу, чтоб было понятно, как это было. Как пришли нам сразу дали направления на анализы и узи. Сделали все, потом пошли к врачу, который нас будет вести. Она завела на нас карточку (если решитесь ехать, сразу вспоминайте всех родственников, сколько им лет, кто чем болел, это было самым сложным :)), заполнила все данные. Потом с этим всем на консультацию к Гречаниной, она и делала нам все назначения. Препараты назначили по пол таблетки, нужно пробовать пойдет или нет. Я пока только ввожу сомазину, все сразу нельзя.
Анализы там сдали: 1.Цитогенетическое исследование. 2. Исследование полиморфных вариантов генов системы фолатного цикла. 3. ВЭЖХ аминокислот крови. 4. Развернутый биохимический анализ. 5. ТСХ аминокислот и углеводов крови. 6. Уринолизис. Еще нужно сдать: гомоцистеин, фол. кислоту, в12, антитела к глиадину и казеину. Еще намназначили МРС в Борисе. Но я пока делать не хочу ни МРТ, ни МРС, не хочу проводить опыты над ребенком такими обследованиями. Пока будем отталкиваться от того что есть.
У Вас на фоне снижения гомоцистеина улучшения есть? Вы эти анализы в Синево здавали?
Да дефектолог действительно очень занята, я когда позвонила, она мне такой грубой показалась, сказала, приходите есть время через два часа или вообще нет времени, в жизни она намного лучше, милая женщина, за деток очень переживает с которыми занимается. Мы пока занимаемся вечером в пятницу один раз, больше у нее времени нет. Сами психологи там не очень и занятия у них груповые. нам нужны индивидуальные, поэтому мы ищем еще психолога сейчас.
На Фрунзе нас направила эта дефектолог к психиатру (но на дверях кабинета написано ассистент какой-то :)). Он читает лекции студентам и консультирует там детей в больнице в детском корпусе. Он же направил нас там к дефектологу. Вот там к дефектолу реально сложно попасть, она нас записала только потому что направил психиатр. Она где-то час тестировала сына разными методиками, потом сказала диагноз. Как она занимается с детьми не знаю, но методики у нее разные. Не хочу выкладывать на общее обозрении тел, напишите почту я Вам скину даные психиатра и дефектолога тамошнего.

magika28@mail.ru
Да сдавали в синево

Улучшение вроде появляются ,даже трудно написать волнами идет то появляются слова то уходят,даже больше похоже что ребенок не говорит а эхолалит,появилось мама папа дай идем иин(это когда что то расказывает много раз повторяет это слово)тарабарщина была очень активно во время приема витамин,потом ушла ...на имя отзывается редко больше реагирует если скажу на или держи возьми,если прошу дать какой-то предмет не понимает ...
Напишите сколько вам обошлось обследование,можна на почту,мы хотим все же съездить как потеплеет сейчас разболелись дружно

Девочки, как у вас дела? Пишите, не пропадайте...

У нас с пониманием чуть лучше на фоне препаратов. Но мы сейчас очень сильно заболели ОРВИ с осложнениями, ничего не принимаем. Долечимся и продолжим курс. Результаты из Харькова будут где-то через неделю. Я все таки склоняюсь больше к алалии, тк он действительно как иностранец, начали с психологом изучать команды, первая была ’Дай кубик’. Он как это запомнил, теперь с удовольствием дает кубик и радуется. Так что поэтапно изучаем все команды. Как результаты получу отпишусь. А у Вас как, что принимаете, как занимаетесь?

Выздоравливайте скорее! То что команды начал понимать - это здорово, дальше в таком же духе двигайтесь))
Мы сейчас принимаем поливитамины, рыбий жир ( большие дозировки) и л карнитин ( с айхерба, в аптеках наших элькар по моему лекарство называется), на этом всем у нас довольно прочно закрепился указательный жест- теперь тычет пальцем в то, что ему интересно и так вопросительно говорит -кеко?- типа что это ?- ну я и называю. С пониманием лучше стало, но пока только бытовые инструкции - идем в ванну, принеси книжку папе ( двухступенчатые еще не осиливаем, приходится разбивать на два этапа - подними кубик ( поднял) - отдай папе ( отдал) - а если все вместе сказать, то не поймет). Стал четко говорить папа и мама, пытается сказать имя сестры ( Алиса), но не выходит ( Айли как то так получается только). Ну и слов 6-7 прибавилось типа - Каби ( кораблик), тссс!( тихо!), очо ( горячо), опа!( опа! Типа получилось!) . За сестрой часто пытается песенки повторять ( ну, это громко заучит повторять, на самом деле поет только те слога, которые у него выходят, типа тик-так, ка-ка, ля-ля). С мотивацие все еще проблемы - за мультик или за конфету охотно сотрудничает, а вот за просто так - далеко не всегда:. Занимаюсь дома с ним пока сама, вижу что к занятиям с кем то еще он не готов ( мы занимаемся дома стихийно - есть у него настроение - занимаемся по книгам и карточкам, нет настроения - не занимаемся, он без настроя просто все швыряет). Ну и по ходу жизни каждый день прорабатываем команды, новые слова. На рыбьем жире и л карнитине проще стал их запоминать, не со сто писятой попытке, а раза с двадцатого ( уже легче, чесслово, в то я попугаем себя начинала чувствовать)
Очень хотелось бы весной в речевой санаторий попасть, но сейчас из за этой заварушки боюсь что то планировать...вот как то так наши дела)

У меня тоже старшая дочь Алиса :)
У Вас все намного лучше, мы еще в самом начале, слов пока нет. Учимся только простейшие команды, ни за конфетку, ни за что-то другое непонимает :( Только сначало надо показывать действия его руками в своих руках, потом тысячу раз повторять. Не помню - писала выше, мы тоже сейчас принимаем рыбий жир, в6 и стомак суппорт (пищевая добавка) + у нас диета своя (не БКБГ) назначили после результата биохимии крови и на узи увеличена печень.
Очень рада за Вас, молодцы! Будем Вас доганять.

))) сколько старшей? ( моей 5 лет, она нам очень помогает с младшим, он за ней стремится повторять и действия и теперь и слога , вы свою по возможности тоже подключайте, быстрее процесс пойдет)
Мой своими руками ничего делать не дает, у нас протесные реакции на принуждение ого го какие....но, в принцыпе, понимает мои жесты ( когда команды не понимал еще совсем я подводила к предмету и пальцем на него показывала, а потом разжимала и сжимала свой кулак - типа возьми жест и озвучивала -дай!!! Ну и остальные команды в таком же духе). А за конфету или мультик у нас появилось после того, как уже были выучены некоторые команды и я точно знала что он их понимает, но не выполняет потому что не хочет, чтобы они закрепились применяю типа АВА - показываю конфету и даю инструкцию - он при такой мотивации явно быстрее соображать начинает, потом уже хорошо закрепленные инструкции без конфеты выполняем. А с мультом делаю так - смотрим мульт - потом на паузу ставлю и даю инструкцию - выполнил - включаю мульт дальше( инструкции из нашего пройденого арсенала, но чуть сложнее каждый раз делаю - принеси мячик отдай алисе, принеси мячик и положи на стол, если не понимает - пользуюсь жестом и несколько раз проговариваю четко ( на стол! На стол!). Вообще заметила что у нас маловато речевого внимания, он нас слушает в основном как фон, чтобы привлечь его внимание обязательно надо позвать по имени и только когда он повернулся говорить чуть повышая голос, а если на ходу что то от него требовать - бесполезняк, он не слушает просто.
А так - прогресс есть , конечно, но весь наш прогресс прям кровью и потом и слезами ( моими) выкован. Тяжело это, то что здоровые детки на лету хватают он со скрипом заучивает ( ну вы, думаю, понимаете....) .
Расскажите что на занятиях с вашим малышом делает педагог? И еще у меня вопрос по саду - вы в обычный же ходите? Как ребенка принимают воспитатели и дети? Вы про ваши проблемы им сообщали? Хотим в сад, но боюсь что в обычном нам рады не будут, все таки он с проблемой ребенок , так сказать.... А в коррекционку идти тоже пока не сильно охота, для развития нужен коллектив с нормативными детьми...

Моей старшей 10, уже другие интересы, стараюсь привлечь, но очень тяжело :(
Про мотивацию конфеткой, игрушкой, мультиком нам психолог говорила, но у нас если выполняет, то и без мотивации выполняет. Если нет - то хоть лбом об стенку бейся- никакая мотивация не помагает. Также нас психолог научила по началу принуждать сказала, потом ребенок привыкнет команды выполнять и пойдет все легче. Да первый кубик нам дался очень тяжело с моими и его слезали я брала его руки в мои и брали кубик постоянно повторяя ’дай кубик’. Следующие команды идуть уже чуть легче, сопротивления меньше. С психологом мы отзанимались только 2 занятия, она сказала идет хорошо, по ее мнению у нас есть легкая форма аутизма, те спектр. По той же теории АВА говорит, что нужно принуждать, у нас так пошло. Но малой у меня без агресси абсолютно и он знает, что если я требую, то так или иначе я он это сделает, поэтому сдается. Бытовые команды понимает типа давай одеваться, подними ногу руку, идем кушать, нельзя слезь, встань, идем. Иногда команду по сто раз повторяю, чтобы он сделал.
Психолог как я выше написала сейчас оттачивает команды, логопед привлекает внимание к речи, пытается уловить его звуки и привязать к чему-то, малой ее слушает хорошо, но она конечно чуть ли не танцует вокруг него.
В сад ходит обычный (скажу больше у нас в группе преподают педагоги из лицея :)). Нас очень не хотели брать, я чуть ли не выгрызала зубами это место в саду, тк по мед карте в сад он здоров (вот так в поликлинике у нас детей смотрят). Почему в этот сад, туда ходила моя старшая, и там очень хороший пед состав, сейчас в группе не больше 15 чел. Воспитатели в курсе и заведующая именно настаивала - спасибо ей, чтобы мы срочно занялись ребенок и не ждали трех лет. На сейчас в саду его воспитатели привлекают по максимуму ко всем занятиям, в сад ходим с удовольствием. Дети разные, но воспитатели конфликты разруливают, да было, что девочка толкнула моего, а он не понимает- просто прошел мимо, воспитатель вовремя вмешалась. Жалко мне конечно ребенка, но социум очень нужен ему и я это вижу. У нас еще проблема - ни чего не едим в саду, только хлеб и чай. Утром кормлю, в обед хлеб, после сна забираю дома кормлю и занимаюсь с ним до вечера. Из этого сада пока забирать не собираюсь, оба логопеда, которые нас смотрели, нам сказали, что важно чтобы ребенок шел в сад с удовольствием и индивидуальные занятия обязательно. Сказали, что если будем наверняка знать к кому в логосад попадет - можно идти, а так неизвестно, что за воспитатели попадуться - просидит целый день в стороне ребенок, а потом будут говрить родителям, что плохо занимаетесь дома.

Я про те команды не писала, тк не могу до сих пор понять он слова понимает или это на уровне инстинктов. Например мы гуляем на улице, сын куда-то бежит, я говорю ему стой, он может остановится, а может нет, не знаю почему - не понял или не захотел, но я знаю точно, что он ни когда от меня далеко не убегает так или иначе он сразу или чуть еще пробежав остановится и подождет меня. Ну как-то так. Это те команды, про которые не могу однозначно сказать не сделал потому что не понял или не захотел.
В саду буду переводить в младшую, там скорее всего будет побольше детей, где-то 25. Но я не теряю надежду, что мы всех догоним, по крайней мере я все для этого сделаю. Я как-то была в одном саду с инклюзивными группами не в Киеве, не буду уточнять, но в одном большом городе и общалась с тамошним психологом и логопедом, так вот они не берут маленьких на занятия, более того они даже не знают, как заниматься с такими детьми, а ведь это потерянное время. Вот поэтому я так боюсь не знакомых мне спецсадов.
Со сном у нас как на качелях, когда вводим препататы не спит, воспитателей сводит с ума, когда привыкает к препаратам спит нормально.
Коллектив все-таки нужен ребенку, я думаю.
А старшая у Вас в сад ходит? Почему не ходите туда, тем более, что у Вас ребенок уже говорит. У нас в саду было обязательное условие, чтобы ребенок говорил, но я настояла, чтобы взяли, наш папа до сих пор шутит, что в сад взяли маму, а не сына :).

Да с садами - это проблема в нашей стране. Вам надо искать хороших воспитателей, чтобы ребенок шел в сад с удовольствием, иначе будет еще одна проблема.
Дома занимаемся, тем чем любит ребенок, только стараемся вместе играть, все комментировать, привлекать к взаимодействию. У нас любит конструкторы, собираем вместе, катаем животных на машинках. паровозиках, естественно всех называем. Книги слушает если хочет, иногда своим пальцем тыкает, иногда моим, все комментируем, любит книги с пазлами, книги с магнитами Сейчас в основном учим всех животных и части тела учимся показывать, пазлы складываем разные бумажные, деревянные. Складываем пазлы алфавит, где чей дом. Очень любит интерактивный плакат с буквами, озвученный Машей. Рисуем. лепить не любим. Вообщем любое действие, любую игрушку комментирует, это наше основное занятие. Если нам что-то будет советовать психолог напишу, пока ничего такого особенного. Иногда даю планшет, там игры для него - пазлы, изучение цветов, раскраски, карточки Домана.

Добрый вечер, девочки. Пока особо никаких изменений, только стал более открыт к миру, все интересно стало, с удовольствием бежим на детскую площадку, раньше не затащиш, в садик с большим удовольствием стал ходить, иногда не хочет уходить. Остальное все по прежнему. Хотела отписаться по результатам из ХГМЦ. У нас обнаружен работающий ген предрасположенности, спровоцировавший психологические и неврологические проблемы, но в целом с набором хромосом все в порядке. Звучит наш диагноз как наследственное нарушение обмена аминокислот и жиров, гипергомоцистеинемия. Наше дальнейшее лечение: заканчиваем нынешний курс бадов+ ноотропов+ диета. Потом ограничиваем на неделю продукты с глютеном, исключаем дрожжи, через неделю пересдаем на антитела к глиадину, чтобы понять, нужна ли нам БГ диета. Потом начинаем следующий курс, состоящий из аминокислот и витаминов.

Сейчас принимаем стомак суппорт+ В6+ рыбий жир. Есть дальнейшее лечение уже. Консультация была по скайпу, потом нам прислали на е-мейл выписку из карты со всеми результатами и новыми назначениями. Вместе с антителами к глиадину, пересдаем гомоцистеин и досдаем еще триглицериды. Уже назначили следующий курс после анализов: глютамин,триптофан,фолацин и пивные дрожжи. Еще по рез-там анализов думаю что-то добавиться. Вообще общаюсь с ними по е-мейлу, по тел. и по скайпу. Назначения делает Гречанина, с ней по скайпу, со своим лечащим врачем по тел и по е-мейлу. Гречанина сказала, что у нас очень даже не критичны результаты анализов, результаты я получила, в цифрах по сравнению с нормами отклонения не большие, но я в этом ничего не понимаю. Как быстро я не спросила у Гречаниной (вылетело из головы), буду в среду созваниваться с врачем, буду спрашивать у нее, каких ждать изменений на данном лечении, как скоро врядли они ответят.
А на церебрукорине сразу не видно изменений?

Понятно что ничего не понятно))) надо в нете посмотреть что это за анализы и что за препараты вам назначили, а то для меня это темный лес. Думаю может и нам смотнуться в харьков, но с этой ситуацие в стране прям страшно что то загадывать дальше чем на день- два...
По цереброкурину - практически сразу начались изменения, но я читала что бывает так, что пока колят - есть прогресс , как прекращают - все исчезает... Вот если у нас все останется, что появилось через недельку- две, то уже уверено напишу про результаты, а пока как то боюсь и загадывать.

Кто Вам назначил цереброкурин?
Препараты- это аминокислоты, у нас по ним отклониния от нормы, но я пока никак не нахожа связи между ними и работой мозга, буду об этом спрашивать врача. Тк мне сказали, что нужно заблокировать работу гена и наладить обмен аминокислот и жиров. Я вот пока не могу тоже понять - мы пока только налаживаем обмен веществ, потом возьмемся за работу мозга или автоматически налаживание обмена веществ потянет за собой все остальное. Буду искать информацию и спрашивать у врачей. если что узнаю напишу. Еще меня смущает,что ХМГЦ настаивает, чтобы мы пока не обращались к психиатру за новыми ноотропами, не знаю что и делать. Вы не в курсе, какой перерыв должен быть между курсами приемов ноотропов?
Могу Вам выслать наше заключение, там три странице, на первой наши данные, я себе их оставлю :), а вторую и третью могу выслать, чтобы Вы посмотрели

Невролог назначил, правда не наша основная врач, а к другому сходили. Наша основная считает его и кортексин препаратами с сомнительной эффективностью, хотя ио цереброкурине и о кортексине много хороших отзывов и я что то их этого пданировала проколоть, но позже. А тут так получилось что мы ходим к остеопату в мед.центр где есть невролог и микрополяризацию мозга делают ( может читали о этой процедуре, если нет интересно, то расскажу подробней). Так я после остеопата к неврологу этому заглянула расспроситьь за микроаоляризацию и т.д, поговорили с ней, она ребзя посмотрела и сказала что наммикрополяризация показана, но она бы рекомендовала проколоть цереброкуин, он должен дать хороший толчок и т.д, проколоть надо хотябы два курса, а потом по итогам уже решать о микроаоляризации( типа может и не понадобится ). Вот так и решила я его проколоть...
По аминокислотам - ноотропы это ж тоже аминокислоты, которые регулируют всякие мозговые процессы, поэтому когда вы отдельно аминокислоты применяете , то ноотропы и не назначают, чтобы передоза не было да и вообще не смешивают их. Думаю налаживание обмена веществ и потянет за собой слаженную работу мозга, это ж все в одной связке идет.
А вам ноотропы психиатр выписывает? Почему не невролог? ( или у вас психоневролог?) . Нам без перерыва выписывают ноотропы( вот должна была начать энцефабол ему давать, но решились же цереброкурин колоть, поэтому пока без энцефабола) но я делаю один-два месяца отдыха между курсами, в это время рыбий жир пьем( тоже ж ноотроп, только натуральный, без побочек и более мягкий), поливитамины и л карнитин ( тоже аминокислота, но мы ее в небольших количествах пьем). Думаю пока вам хватит того, что выписали в харькове, начнете курс приема всего этого, а там посмотрите по анализам и по ребенку
Документацию вышлите, полюбопытствую)) savanna1984@rambler.ru

Отправила, напишите - получили?

Отправила, напишите - получили?

Посмотрела ваше заключение, немного погуглила вопросы, по идеи вам выписали все грамотно, да и о Гречаниной отзывы отличные, поэтому, думаю, прислушайтесь к ее советам, пока за ноотропами не ходите, дай бог выровняете ваш обмен веществ и все начнет на лад идти.
По витаминам и аминокислотам - я сама их ребенку назначила, почитала форумы алаликов и аутистов и пробую те добавки, что основная масса мама дает детям и на чем видят продвижки. Вот теперь думаю и самим к гречаниной съездить, расскажите как вы туда попали - направление? Предварительная запись? Сколько стоили анализы?

Выше на этой странице почитайте, я ’конффетошке’ описывала поездку. Да я не спорю, что отзывы не плохие и назначения грамотные, но рассматриваю разные варианты, я очень скептически отношусь к назначениям врачей и ни кому не доверяю (но это так мой характер :)).
Если сами назначаете,то лучше конечно съездить, чтоб не было пальцем в небо. Попали с направлением от психиатра, они впринципе и так примут, но желательно направление, они его в историю подшивают, попросите, например, у Вашего невролога. Берете с собой все обследования и анализы что есть, они копии делают и вообще вспоминайте где были с данной проблемой и что делали с самого начала. Да нужно предварительно записаться, недавно звонили им , сказали что запись приблизительно за две недели (мы в начале мая планирует ехать).Если тел не найдете как записаться, я напишу. По анализам выше написала, стоили 1030. Думаю можно заранее сдать гомоцистеин, фол кислоту и В12 (уточните у них. мы сдавали отдельно уже после поздки, потом я результаты высылала), еще мочу с собой на анализ, тоже уточняйте у них.
Вот сайт http://www.clingenetic.com.ua/ находяться в центре города, не далеко от площади Свободы.
Если что-то забыла написать, спрашивайте. Вы где живете?
Сегодня общалась с нашим врачем, она сказала, что на фоне приема этих аминокислот должны быть улучшения.