Кишмишная Мая• 03 февраля 2020
Синдром Дауна
Девочка закрыла тему про подозрение у ребёнка синдрома. Одним из показателей она описывает сплошную линию на руке, я не знала, что это признак синдрома. Погуглила, что это и вспомнила, что у дочки подружка на танцах с такими линиями на руках, абсолютно нормальный ребёнок ей 12 лет, никаких отклонений у неё нет, наоборот очень талантливая девочка. Очень интересная, общительная. Я ещё обратила внимание, что у неё странные линии, но не знала ничего об этом. Ещё нашла в гугле, что у Британского премьер министра Тони Блера такие линии на руках. А у вас есть такие положительные примеры из жизни? Хочется ее как-то поддержать(
показать весь текст
162
0
У моей подружки глаза широко расположены и узковаты, нос тоже кнопкой.
Не сильно она поменялась и к 40 годам, но синдрома у неё нет.
Не сильно она поменялась и к 40 годам, но синдрома у неё нет.
Может мы о разных детях говорим? А вы собственно как с этими детьми связаны? Откуда такие глубокие познания?
Нет.
Помню в одной из тем одна мамочка писала, что когда ее новорожд. дочке поставили СД, то она думала, что это самое большое несчастье, которое, с ней произошло.
В последствии оказалось, что это самое большое счастье, но на тот момент (когда думала, что несчастье) она этого ещё не знала.
Есть варианты.
Помню в одной из тем одна мамочка писала, что когда ее новорожд. дочке поставили СД, то она думала, что это самое большое несчастье, которое, с ней произошло.
В последствии оказалось, что это самое большое счастье, но на тот момент (когда думала, что несчастье) она этого ещё не знала.
Есть варианты.
Врачи видели перевидели при рождении. У моей знакомой врачи после рождения сразу сказали , что подозрение на синдром Дауна. Родители не верили до последнего пока анализ не пришёл. Скриниги все нормальные кроме одного. Передала она и нормальный . Всё УЗИ хорошие были. Была в шоке , бедная. Сейчас уже второго родила . С первым активно занимается. Но там помощь очень хорошая. Мама, сестра две бабушки, дедушка. Помощь очень солидная. Все занимаются только этим ребенком , а мама уже новорожденным. Массажи, занятия разные.
Да, анализ ворсин хориона, погрешность 2 %. И они могут сыграть с вами плохую игру(((. Амниоцентез это 100%, то что покажет или исключит СД.
+1. Синдром Вильямса, например.
Мамы таких деток мечтали бы о СД.
Все в сравнении ((
Будем надеяться, что у малыша автора будет каритип 46ХУ и мы все безумно обрадуемся.
Тем более, что вряд ли роддом успел за 6 час после родов вызвать генетика, а не генетики могут и ошибаться.
Мамы таких деток мечтали бы о СД.
Все в сравнении ((
Будем надеяться, что у малыша автора будет каритип 46ХУ и мы все безумно обрадуемся.
Тем более, что вряд ли роддом успел за 6 час после родов вызвать генетика, а не генетики могут и ошибаться.
Надо еще понимать, что СД - не самый плохой случай. Есть синдромы, которые определяются на скринингах и НИПТе, несовместимые с жизнью.
Я читала об этом на разных ресурсах (форумах, сообществах). Везде пишут, что если врачи заподозрили и отправили на анализ - он в подавляющем большинстве случаев подтверждает опасения. Так как если врачи заподозрили - значит, там явные признаки. 
У моей подруги была ситуация. Она родила первого ребенка - мальчика. Как только он появился на свет, доктор быстро глянула на него и кричит встревоженно: ’Оксана, у вас муж не азиат случайно?’. Оксанка отвечает: ’Он полуказах. Моя свекровь - чистая казашка’. Врач облегченно: ’Фух, успокоили’. Осмотрели - больше ничего, кроме эпиканта, не увидели. Соответственно, и анализ не рекомендовали. Всё ок. Это я к тому, что один-два маркера - это для врачей не повод гнать на анализ. Обычно присутствует ряд признаков. А если их нет, а диагноз все же есть - то могут в роддоме и пропустить, выписать как здорово. Такое тоже случается.
У моей подруги была ситуация. Она родила первого ребенка - мальчика. Как только он появился на свет, доктор быстро глянула на него и кричит встревоженно: ’Оксана, у вас муж не азиат случайно?’. Оксанка отвечает: ’Он полуказах. Моя свекровь - чистая казашка’. Врач облегченно: ’Фух, успокоили’. Осмотрели - больше ничего, кроме эпиканта, не увидели. Соответственно, и анализ не рекомендовали. Всё ок. Это я к тому, что один-два маркера - это для врачей не повод гнать на анализ. Обычно присутствует ряд признаков. А если их нет, а диагноз все же есть - то могут в роддоме и пропустить, выписать как здорово. Такое тоже случается.
Самое большое счастье в чем?
Что диагноз не подтвердился?
Или он подтвердился и её это порадовало?
У меня есть знакомая по работе девушка, квюрасивая, оптисистичная, светлая абсолютно и у неё малыш с СД. Она его любит и о нем заботится, совсем не стыдится.
Положительный пример?
Просто человек такой сильный и хороший.
Что диагноз не подтвердился?
Или он подтвердился и её это порадовало?
У меня есть знакомая по работе девушка, квюрасивая, оптисистичная, светлая абсолютно и у неё малыш с СД. Она его любит и о нем заботится, совсем не стыдится.
Положительный пример?
Просто человек такой сильный и хороший.
У меня первая беременность 1:25000 скрининг, вторая беременность 1:800
Никакие доп обследования не делала, я даже думать об этом не хотела и не думала. Мне повезло. А потом, после выписки, через месяц мне позвонили и сказали явится к генетику, что результаты анализов из пяточки готовы и есть подозрение на серьезное заболевание, которое встречается крайне редко. Сразу сказали, что перерыв между кормлениями должен быть не более 2 часов, иначе может наступить внезапная смерть. 6 месяцев мы ждали результат повторного анализа, более подробного, за это время куча других анализов крови, УЗИ всех органов, кардиограммы и прочее, в связи с подозрением. Я не спала вообще практически, жизнь по будильнику. Что я пережила, одному Богу известно. Не подтвердилось.
Никакие доп обследования не делала, я даже думать об этом не хотела и не думала. Мне повезло. А потом, после выписки, через месяц мне позвонили и сказали явится к генетику, что результаты анализов из пяточки готовы и есть подозрение на серьезное заболевание, которое встречается крайне редко. Сразу сказали, что перерыв между кормлениями должен быть не более 2 часов, иначе может наступить внезапная смерть. 6 месяцев мы ждали результат повторного анализа, более подробного, за это время куча других анализов крови, УЗИ всех органов, кардиограммы и прочее, в связи с подозрением. Я не спала вообще практически, жизнь по будильнику. Что я пережила, одному Богу известно. Не подтвердилось.
Про мозаичную форму узнают иногда во взрослом возрасте, развиваются без особенностей.
Там не более 10% заболевания в органах и системах.
Но таким страдают всего 2-3% из всех больных СД, да и нет такой совокупности маркеровю
Там не более 10% заболевания в органах и системах.
Но таким страдают всего 2-3% из всех больных СД, да и нет такой совокупности маркеровю
Ответ дляМощныйШива
Блин.
Это поддержка????????
Выматерится хочется.
Особенно вот эта ’подружка автора ’ с прошлой темы сверху второй станицы:
’Блин, даже не знаю как вас утешить. Вот уверена, что врачи перебдели. Здоровья малышу. Вы ему сейчас очень нужны. Думаю, что завтра анализ не подтвердит этот страшный диагноз.’
Вы вообще соображает, что пишите человеку, у которого ребенок с большой вероятностью имеет СД?
Поддерживатели, блин
Это поддержка????????
Выматерится хочется.
Особенно вот эта ’подружка автора ’ с прошлой темы сверху второй станицы:
’Блин, даже не знаю как вас утешить. Вот уверена, что врачи перебдели. Здоровья малышу. Вы ему сейчас очень нужны. Думаю, что завтра анализ не подтвердит этот страшный диагноз.’
Вы вообще соображает, что пишите человеку, у которого ребенок с большой вероятностью имеет СД?
Поддерживатели, блин
А что не так в написанном вы увидели?
Так сложилось, что вокруг меня много солнечных детей в возрасте от 2 до 14 лет.
Очень многое зависит от сопутствующих проблем (у этих детей часто есть ещё и другие проблемы). Есть мальчик, который практически глух (надеялись на слуховой имплантат - но не подошёл). Вот у него с развитием очень плохо. Остальные - вполне обучаемые. И если родители ими активно занимаются - есть результат. В возрасте 8-9 лет уже читают. Есть те, кто почти нормально говорит (хорошо строят предложения), есть кто хуже (но все равно могут озвучивать свои потребности). Сейчас многие учатся в обычных школах по программе инклюзии.
Часто у этих детей аномальное строение сердца (но сейчас не прохо справляются с этими проблемами). У всех особенное строение носоглотки (что влечёт за собой проблемы), у большинства мышечный гипотонус.
Недавно встретила знакомую с детства девочку с синдромом Дауна. Если б рядом не стояла её мама - я бы вообще не поняла, что это та самая девочка. Она сейчас вытянулась в высоту и её луноподибное лицо как то сгладилось. Ей очень удачно подобрали стрижку-каре, которая ей очень идёт. Разрез глаз добавляет изюминку.
Знаю одну 9-летнюю девочку, у которой уже отличные успехи в плаванье. Если дальше так пойдёт - точно будет параолимпийской участницей.
Как то одна мама солнечного ребёнка мне высказала интересную мысль. Сказала, что она себя чувствует с младшей дочерью с синдромом Дауна гораздо счастливее, чем со старшим норматипичным ребёнком. Ведь с младшей дочерью она по настоящему радуется минимальным достижениям. Которые и не замечала со старшим. И для них каждый день жизни - это Победа! А со старшим просто были будни.
Очень многое зависит от сопутствующих проблем (у этих детей часто есть ещё и другие проблемы). Есть мальчик, который практически глух (надеялись на слуховой имплантат - но не подошёл). Вот у него с развитием очень плохо. Остальные - вполне обучаемые. И если родители ими активно занимаются - есть результат. В возрасте 8-9 лет уже читают. Есть те, кто почти нормально говорит (хорошо строят предложения), есть кто хуже (но все равно могут озвучивать свои потребности). Сейчас многие учатся в обычных школах по программе инклюзии.
Часто у этих детей аномальное строение сердца (но сейчас не прохо справляются с этими проблемами). У всех особенное строение носоглотки (что влечёт за собой проблемы), у большинства мышечный гипотонус.
Недавно встретила знакомую с детства девочку с синдромом Дауна. Если б рядом не стояла её мама - я бы вообще не поняла, что это та самая девочка. Она сейчас вытянулась в высоту и её луноподибное лицо как то сгладилось. Ей очень удачно подобрали стрижку-каре, которая ей очень идёт. Разрез глаз добавляет изюминку.
Знаю одну 9-летнюю девочку, у которой уже отличные успехи в плаванье. Если дальше так пойдёт - точно будет параолимпийской участницей.
Как то одна мама солнечного ребёнка мне высказала интересную мысль. Сказала, что она себя чувствует с младшей дочерью с синдромом Дауна гораздо счастливее, чем со старшим норматипичным ребёнком. Ведь с младшей дочерью она по настоящему радуется минимальным достижениям. Которые и не замечала со старшим. И для них каждый день жизни - это Победа! А со старшим просто были будни.
Нет, у вас форма руки другая, утонченная.
Вы творческий человек. У вас соеденились линия головы и сердца. Загуглите в хиромантии что это значит. Так бывает иногда.
У даунят ручка квадратная, пальчики короткие, а линии прорезанны очень глубоко, как топором высечены.
Вы творческий человек. У вас соеденились линия головы и сердца. Загуглите в хиромантии что это значит. Так бывает иногда.
У даунят ручка квадратная, пальчики короткие, а линии прорезанны очень глубоко, как топором высечены.
Там было 48 разных генетических заболеваний. Подозрение у нас было не на фенилкетонурию, что-то другое, я уже сейчас не скажу точное название.
Девочки, а можно подробнее о мозаичной форме? Сыну 10 мес.По скриннингам была в зоне риска по СД, плюс возраст под 40, поэтому сделала амнио. По результатам -все норм, я успокоилась. Сын растет и развивается без нареканий, слава Богу. Но у него тоже обезьянья линия на ладошках. Вопрос - положительный рез-т амниоцентеза исключает все варианты СД, в т.ч. и мозаичную форму??
Положительный.
Счастье в том, что любимый и любящий ребенок.
У кого из знаменитостей дети с СД?
Вспомнила.
Например, у Хакамады:
Счастье в том, что любимый и любящий ребенок.
У кого из знаменитостей дети с СД?
Вспомнила.
Например, у Хакамады:
Мнения, изложенные в теме, передают взгляды авторов и не отражают позицию Kidstaff
Тема закрыта
Похожие темы:
Комментарии к ответу